La leucemia mielomonocítica juvenil (JMML, por sus siglas en inglés) es un tipo raro de leucemia que ocurre en bebés y niños pequeños, generalmente menores de 2 años, y más a menudo en niños. ¿Cuáles son las causas y los síntomas de la leucemia mielomonocítica juvenil? ¿Cuál es el tratamiento?
La leucemia mielomonocítica juvenil(LMMJ) es un tipo raro de leucemia que se presenta en bebés y niños pequeños, generalmente menores de 2 años, con mayor frecuencia en niños.
La leucemia mielomonocítica juvenil pertenece al grupo de neoplasias mielodisplásicas/mieloproliferativas (MDS/MPN, síndromes mielodisplásicos/neoplasias mieloproliferativas), que también incluye:
- leucemia mielomonocítica crónica (LMMC)
- leucemia mieloide crónica atípica (aCML)
Leucemia mielomonocítica juvenil (LMMJ) - Causas
En el 34 por ciento de los casos hay mutaciones en el gen PTPN11. Estas mutaciones son responsables del desarrollo del síndrome de Noonan, pero en 1/3 de los pacientes con LMMJ, a pesar de las mutaciones en el gen PTPN11, este síndrome no se presenta. A su vez, el 25 por ciento. casos hay una mutación oncogénica en el gen RAS.
Otro 25 por ciento los pacientes tienen neurofibromatosis tipo 1 (también conocida como neurofibromatosis tipo 1, NF1, enfermedad de Recklinghausen), que es causada por una mutación en el gen NF1.
Además, a algunos pacientes se les puede diagnosticar monosomía (pérdida de un cromosoma en un par) del cromosoma 7 u otras anomalías (por ejemplo, trisomía 8 y 21, es decir, síndrome de Down).
Estas anomalías conducen a la multiplicación desenfrenada de las células leucémicas.
Leucemia mielomonocítica juvenil (LMMJ) - síntomas
Los síntomas más comunes de la LMMJ son:
U 10-15 por ciento los pacientes pueden transformar la enfermedad en leucemia mieloide aguda (LMA)
- palidez
- fiebre
- signos de infección, por ejemplo, bronquitis o amigdalitis
- síntomas de diátesis hemorrágica en la piel (moretones debajo de la piel o equimosis debajo de la piel)
- tos
- agrandamiento del bazo
- agrandamiento del hígado
- agrandamiento de los ganglios linfáticos
La leucemia mielomonocítica juvenil, a diferencia de la leucemia mieloide aguda (LMA),raramente afecta el sistema nervioso central.
Leucemia mielomonocítica juvenil (LMMJ) - diagnóstico
Para diagnosticar la enfermedad se realizan hemogramas periféricos (aumento de leucocitos, anemia y trombocitopenia), biopsia de médula ósea y estudios genéticos.
Durante el diagnóstico, el médico debe excluir las reacciones leucémicas y otras neoplasias mieloides, así como la infección por el virus de Epstein-Barr, el citomegalovirus, el virus del herpes humano 6 y el parvovirus B19.
Sin embargo, cabe señalar que la identificación de estas infecciones no impide el reconocimiento de la LMMJ.
Leucemia mielomonocítica juvenil (LMMJ) - tratamiento
El único tratamiento eficaz comprobado para pacientes con LMMJ es el trasplante de células hematopoyéticas. Debe realizarse lo antes posible después del diagnóstico.
Ningún tratamiento previo al trasplante ha demostrado su eficacia, pero se debe considerar la quimioterapia en niños con enfermedad más progresiva.
Leucemia mielomonocítica juvenil (LMMJ) - pronóstico
La mediana de supervivencia de los pacientes que no se han sometido a un trasplante de células hematopoyéticas es de aproximadamente 12 meses.
Los pacientes mueren principalmente por insuficiencia respiratoria causada por la infiltración de células leucémicas en el tejido pulmonar.
Oncología y hematología pediátrica , bajo. Ed. Chybicka A., Sawicz Birkowska K., PZWL Medical Publishing, Varsovia 2008