El hijo tiene trombofilia: factor de Leiden y proteína S. ¿Significa esto que uno de los padres porta el gen defectuoso (por ejemplo, no puede ser transmitido por los abuelos)? Estadísticamente, ¿cuánto mayor es la incidencia de trombosis en una persona con un gen dañado que en una persona sana?
Sugeriría que usted y el padre de su hijo sean evaluados en la misma medida que el de mi hijo. Luego se confirmará el origen de estas irregularidades. El riesgo es: riesgo de trombosis venosa - persona blanca promedio: heterocigoto para deficiencia de proteína S-6, heterocigoto para mutación de Leiden: 5 - 7
Recuerde que la respuesta de nuestro experto es informativa y no reemplazará una visita al médico.
Profe. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDSe ha especializado en genética clínica durante varios años. Actualmente, es profesor asociado en el Children's Memorial He alth Institute en Varsovia. Asociado permanentemente con Silesia donde, entre otros en cooperación con testDNA Laboratorium Sp. zoo. brinda consultas telefónicas a los pacientes que desean discutir los resultados de las pruebas genéticas o hablar sobre la transmisión de enfermedades genéticas en la familia. En la práctica, se ocupa del diagnóstico de causas genéticas de defectos congénitos, trastornos del desarrollo y fracasos del embarazo.
Los pacientes tienen la oportunidad de obtener información sobre los efectos de un determinado resultado de la prueba de ADN, la necesidad de tomar medidas preventivas e indicar las pruebas necesarias para realizar y luego diagnosticar la enfermedad. La Sra. Docent es apreciada no solo por su conocimiento y profesionalismo, sino también por su buena disposición hacia los pacientes, que a menudo enfatizan en los foros de Internet.
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