¿Cómo es posible que nadie haya reconocido un defecto cardíaco en mi hijo, ni durante el embarazo (vienen a revisar sistemáticamente mi estado), ni después del parto y mucho después? Fue recién a los 17 años, cuando mi hijo se desmayó en la escuela, que después de un electrocardiograma me remitieron a un cardiólogo y resultó que tenía una miocardiopatía espongif.webporme y que era un defecto genético. ¿Puede un alergólogo confundir el asma con una enfermedad cardíaca? El hijo sufría de dificultad para respirar y fue tratado por asma.
Sí, la miocardiopatía es una enfermedad genética. Sin embargo, no siempre aparece al nacer y, a menudo, según el tipo, más tarde en la vida. Por otro lado, cuando se trata de "confusión" de síntomas, es difícil para mí expresarme sin un examen y antecedentes de la enfermedad: existen criterios sobre la base de los cuales se diagnostica el asma, otra cosa es su sospecha. El hijo ciertamente requiere atención cardiológica constante y, si se diagnostica asma, alergológica / pulmonar.
Recuerde que la respuesta de nuestro experto es informativa y no reemplazará una visita al médico.
Profe. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDSe ha especializado en genética clínica durante varios años. Actualmente, es profesor asociado en el Children's Memorial He alth Institute en Varsovia. Asociado permanentemente con Silesia donde, entre otros en cooperación con testDNA Laboratorium Sp. zoo. brinda consultas telefónicas a los pacientes que desean discutir los resultados de las pruebas genéticas o hablar sobre la transmisión de enfermedades genéticas en la familia. En la práctica, se ocupa del diagnóstico de causas genéticas de defectos congénitos, trastornos del desarrollo y fracasos del embarazo.
Los pacientes tienen la oportunidad de obtener información sobre los efectos de un determinado resultado de la prueba de ADN, la necesidad de tomar medidas preventivas e indicar las pruebas necesarias para realizar y luego diagnosticar la enfermedad. La Sra. Docent es apreciada no solo por su conocimiento y profesionalismo, sino también por su buena disposición hacia los pacientes, que a menudo enfatizan en los foros de Internet.
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