Tengo 24 años y 2 hijas sanas. En octubre del año pasado perdí a mi hijo en el quinto mes de embarazo. La causa aún se desconoce hoy. Hay una enfermedad genética en mi familia: la hiperamonemia. Las niñas a menudo son solo portadoras de esta enfermedad con nosotros. Mis tíos murieron de eso a la edad de 21 años. Y antes de eso, mi padre. Durante mi embarazo, me hicieron una prueba genética en el Children's Memorial He alth Institute. Me descartaron como portadora de la enfermedad y aclaré que claramente no era hija biológica de mi padre fallecido. Mi madre jura que es imposible, así que la única otra opción es que mi padre murió de otra cosa o que hubo un error de investigación. Ahora estoy en la semana 9 de embarazo y ya me apoyaron. Me temo que puede ser un niño y por eso hay complicaciones nuevamente. Los tíos y el padre murieron por parte de la abuela, pero mi tía perdió a sus hijos ya sea embarazada o poco después del nacimiento. ¿Que debería hacer en esta situación? La solicitud de reexamen será denegada, porque nadie tendrá en cuenta que puede haber cometido un error.
Las causas de los abortos espontáneos son lamentablemente muy diversas, no siempre son genéticas; Me resulta difícil comentar el resultado de la prueba genética (sin leerlo), pero un error es bastante improbable. En el caso de abortos de repetición, se debe considerar la realización de un examen post-aborto de anomalías cromosómicas (en la medida de lo posible) y un diagnóstico de trombofilia.
Recuerde que la respuesta de nuestro experto es informativa y no reemplazará una visita al médico.
Profe. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDSe ha especializado en genética clínica durante varios años. Actualmente, es profesor asociado en el Children's Memorial He alth Institute en Varsovia. Asociado permanentemente con Silesia donde, entre otros en cooperación con testDNA Laboratorium Sp. zoo. brinda consultas telefónicas a los pacientes que desean discutir los resultados de las pruebas genéticas o hablar sobre la transmisión de enfermedades genéticas en la familia. En la práctica, se ocupa del diagnóstico de causas genéticas de defectos congénitos, trastornos del desarrollo y fracasos del embarazo.
Los pacientes tienen la oportunidad de obtener información sobre los efectos de un resultado de prueba de ADN dado,la necesidad de tomar medidas preventivas e indicar las pruebas necesarias para realizar y luego diagnosticar la enfermedad. La Sra. Docent es apreciada no solo por su conocimiento y profesionalismo, sino también por su buena disposición hacia los pacientes, que a menudo enfatizan en los foros de Internet.
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