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La retinitis pigmentosa, o retinitis pigmentosa, es una enfermedad ocular progresiva que conduce a una degradación irreversible de la retina. Si no se diagnostica rápidamente y no se trata, puede provocar ceguera. ¿Cómo reconoce los síntomas de la retinopatía pigmentaria? ¿Cómo la tratan? ¿Cuál es la herencia de esta enfermedad ocular?

Retinitis pigmentosa , oretinitis pigmentosa( retinitis pigmentosa ), es una enfermedad, cuya esencia es la deposición de tinte en la retina del ojo. La retina del ojo humano consta de dos tipos de células receptoras fotosensibles: supositorios y varillas. Se reproducen por crecimiento parcial, lo que significa que las partes usadas de las células son descartadas y absorbidas por células especiales en la parte inferior de la retina. Este proceso se altera en el curso de la enfermedad. Las células descartadas no se absorben, sino que se acumulan en la retina, formando grupos de pigmentos en forma de células óseas. Como resultado de la deposición de pigmento en la retina del ojo, se altera la circulación dentro de la retina y, por lo tanto, su degradación gradual.

Independientemente de la edad, la degeneración pigmentaria de la retina ocurre en aproximadamente 1 de cada 4000 personas, y en el grupo de edad de 45 a 64 años ocurre en 1 de cada 3195 personas.

Retinosis pigmentaria - causas y herencia

La retinopatía pigmentaria es en la mayoría de los casos hereditaria, aunque muy raramente sus síntomas pueden aparecer en familias donde nadie ha tenido la enfermedad antes.

Hay tres tipos de herencia de la retinopatía pigmentaria:

  • herencia autosómica dominante (30-40% de los casos): la presencia de un solo gen dañado (mutado) es suficiente para desarrollar la enfermedad. La enfermedad que se hereda de esta forma suele ser más leve, tiene una progresión lenta y permite mantener una buena visión hasta la quinta o sexta década de la vida
  • herencia autosómica recesiva (50-60% de los casos) - la enfermedad requiere la presencia de dos genes mutados. Si una persona tiene solo un gen dañado de este tipo, entonces la enfermedad no muestra síntomas.
  • Herencia ligada al X (5-15 por cientocasos) - sólo los niños están enfermos. La madre es solo portadora del gen defectuoso, y las hijas, si heredan el gen dañado, también son solo portadoras del gen defectuoso. Esta forma de herencia es la más desfavorable porque la visión central se pierde alrededor de los 30 años

Retinopatía pigmentada - Síntomas

En el curso de la retinitis pigmentosa, la visión en la oscuridad se deteriora gradualmente, hay problemas para adaptarse a la oscuridad o dificultad para ver con poca luz. Al mismo tiempo, se altera la visión periférica, lo que puede conducir a la llamada visión, es decir, solo se conserva la visión central, similar a mirar a través del ojo de una cerradura. En consecuencia, las personas que desarrollan la enfermedad deben girar constantemente la cabeza para ver lo que sucede desde un lado. Algunas personas pueden experimentar periódicamenteceguera nocturna( nictalopía ). La enfermedad rara vez conduce a la ceguera total.

Vale la pena saber que la degeneración pigmentaria de la retina puede estar acompañada, entre otros, por miopía, cataratas, glaucoma de ángulo abierto, cambios en el cuerpo vítreo.

Retinosis pigmentaria - diagnóstico

Para diagnosticar la enfermedad, se realiza un examen del fondo de ojo, del campo visual y un electrorretinograma, durante el cual se miden los impulsos eléctricos transmitidos en la retina del ojo. La angiografía con fluoresceína también puede ser útil, una prueba que muestra la presencia de defectos difusos en el epitelio pigmentario de la retina y, además, diferencia esta enfermedad de las distrofias coroideas.

Retinosis pigmentaria - tratamiento

Los cambios en la retina del ojo son irreversibles, por lo que el tratamiento se centra en la rehabilitación visual (por ejemplo, utilizando ayudas ópticas). También hay ensayos de tratamiento con vasodilatadores, altas dosis de vitamina A y E.

También se utilizan métodos quirúrgicos, como el trasplante del epitelio pigmentario de la retina o la implantación de un implante de retina que convierte las imágenes en señales nerviosas. Sin embargo, estos métodos se encuentran actualmente en investigación experimental, al igual que la terapia génica y el trasplante de células madre.

Según un expertoDr. Piotr Fryczkowski, MD, PhD, oftalmólogo, Retina Ophthalmology Hospital

Mi hermano de 46 años sufre de degeneración pigmentaria de la retina que se rumorea que es hereditaria. El médico dijo que en 6-7 años podría perder la vista. Había personas en nuestra familia que tenían problemas oftalmológicos, por ejemplo, mi abuela no veía. No tengo una discapacidad visual, pero ¿mis hijos (de 17 y 21 años) pueden heredar esta enfermedad? ¿Qué pruebas tienes que hacer paraeliminar la amenaza?

Dr. Piotr Fryczkowski, MD, PhD, oftalmólogo: la retinitis pigmentosa es una enfermedad hereditaria, aunque puede ocurrir en familias donde nadie ha tenido la enfermedad antes. En cuanto a la herencia, es variada y complicada. La enfermedad se puede transmitir de generación en generación. Si la madre se lo transmite a sus hijos, solo sus hijos se enfermarán y las hijas serán portadoras del gen del pigmento retinal dañado y se lo transmitirán a sus hijos. La consecuencia de este tipo de degeneración no tiene por qué ser la ceguera. Algunas personas ven bien por el resto de sus vidas, mientras que otras pierden la vista en su juventud. Los pacientes tienen mala visión en la oscuridad, tienen un campo de visión estrecho y poca agudeza visual. Los niños se aferran a sus padres, se acurrucan en habitaciones oscuras y es posible que ni siquiera reconozcan sus rostros. Para algunos, la agudeza visual es buena, pero el campo de visión se estrecha; es como mirar el mundo a través del ojo de una cerradura. Estas personas deben girar constantemente la cabeza para ver lo que sucede desde un lado. Tampoco pueden orientarse en el nuevo entorno, porque el mundo que ven se parece a un montón de pequeños rompecabezas que tienen que organizar en una sola imagen girando la cabeza. La enfermedad se diagnostica examinando el fondo de ojo, el campo visual y realizando electrofisiología, es decir, midiendo la transmisión de impulsos eléctricos en la retina del ojo. Desafortunadamente, es imposible predecir cuándo o si ocurrirá la pérdida final de la visión del paciente.

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Categoría:

Enfermedades oculares y trastornos de la visión