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El síndrome de Cowden es una condición que aumenta el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer. Las personas diagnosticadas con la enfermedad de Cowden corren el riesgo de desarrollar la enfermedad, incluso para el cáncer de tiroides y vejiga. Las mujeres también tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama y de útero. ¿Cuáles son las causas y los síntomas del síndrome de Cowden? ¿Es posible curar esta enfermedad?
El síndrome de Cowden , al igual que el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba y el síndrome de Proteus, pertenece al grupo de síndromes de predisposición hereditaria al cáncer. Esto significa que las personas que luchan contra este tipo de síndrome tienen un riesgo mucho mayor de desarrollar ciertos tipos de cáncer que las personas sanas.Enfermedad de Cowdenaumenta el riesgo de desarrollar tumores no cancerosos (por ejemplo,pólipos intestinales ) y tumores benignos (por ejemplo, adenomas tiroideos yfibromas) , así como los malignos, incluido el cáncer de mama y pezón (hasta un 50%),cáncer de tiroides , útero, riñón, vejiga, piel y sistema nervioso central cáncer nervioso.
El síndrome de Cowden afecta a 1: 200.000 personas. En el 90 por ciento. la enfermedad se diagnostica antes de los 20 años.
Síndrome de Cowden - causas
Hay varias mutaciones genéticas hereditarias asociadas con el síndrome de Cowden. Científicos de la Clínica Cleveland (EE.UU.) creen que una mutación en el gen de la succinato deshidrogenasa (SDH) es la responsable del desarrollo de cáncer en pacientes con esta rara enfermedad. Sin embargo, en la mayoría de los casos (80%) la enfermedad está causada por una mutación del gen PTEN, situado en el brazo largo del cromosoma 10. El gen PTEN es un gen supresor de tumores (similar, por ejemplo, al gen BRCA1asociado con el cáncer de mama). Normalmente protege a las células contra el crecimiento rápido y descontrolado, pero si está ausente o mutado, puede ocurrir una división celular descontrolada y, por lo tanto, el riesgo de desarrollar células cancerosas aumenta significativamente. Otras mutaciones pueden estar en los genes SDHB y KLLN.La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante. Esto significa que se hereda una copia normal y una copia defectuosa del gen. Sin embargo, la copia mutante del gen domina a la copia normal, lo que hace que la persona que hereda el gen sufra una condición genética.
Equipo Cowden -síntomas
Los síntomas de la enfermedad son numerosas lesiones de la piel, las membranas mucosas y los órganos internos (por ejemplo, pulmones, intestinos) llamados focos de hamartoma. Estos son tumores no neoplásicos que son un trastorno del desarrollo. en el 80 por ciento En pacientes con este síndrome, los cambios de color de la piel ocurren en la mitad de la cara y alrededor de los labios. Dentro de la mucosa de la mejilla, se pueden reconocer bultos lisos y confluentes similares a "adoquines".
Además, a menudo se encuentrancambios fibroquísticos en la mama , ovario, tiroides o adenomas en los pezones. Los adultos también pueden desarrollar la enfermedad de Lhermitte-Duclos (es un tumor displásico del cerebelo). Sin embargo, la neoplasia coexistente más peligrosa escáncer de mama , que se desarrolla en alrededor del 30 por ciento. de mujeres diagnosticadas con el síndrome de Cowden.
LEER>> Ocasionalmente, también se observa retraso mental (CI ≤75) El tratamiento causal de las enfermedades genéticas no es posible, por lo que sólo se utiliza la terapia dirigida a aliviar los síntomas de la enfermedad. Debido a la naturaleza compleja de la enfermedad, el paciente requiere consulta con médicos de muchas especialidades. La vitamina E puede reducir el riesgo de desarrollar cáncer en pacientes con síndrome de Cowden Científicos del Instituto de Medicina Genética de la Clínica Cleveland en Ohio (EE.UU.) han descubierto que la vitamina E puede reducir el riesgo de desarrollar cáncer en pacientes que padecen esta rara enfermedad. Según los investigadores, el desarrollo de cáncer en pacientes con síndrome de Cowden es causado por una mutación en el gen de la succinato deshidrogenasa (SDH), que conduce a la acumulación de especies reactivas de oxígeno en las células. Como consecuencia, las células sanas que no están involucradas en el proceso de apoptosis (la muerte de una célula desgastada o dañada) se dañan y, por lo tanto, no se eliminan del cuerpo. Sin embargo, los científicos argumentan que después de usar vitamina E, se reduce la cantidad de daño en las células mutantes. Por lo tanto, la vitamina E se puede utilizar en pacientes con síndrome de Cowden como agente anticancerígeno eficaz, terapéutico o preventivo.Síndrome de Cowden - tratamiento
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