La enfermedad de Gaucher es una rara enfermedad genética que puede conducir a una disfunción del hígado y el bazo, así como del sistema nervioso y esquelético, impidiendo el funcionamiento normal. Sin embargo, el diagnóstico temprano de la enfermedad y, por lo tanto, el inicio temprano del tratamiento, puede conducir no solo a la inhibición de la progresión de la enfermedad, sino también a la reversión de los cambios. ¿Cuáles son las causas y los síntomas de la enfermedad de Gaucher? ¿Cuál es su tratamiento?

enfermedad de Gaucheresenfermedad de depósito lisosomal , una enfermedad determinada genéticamente en la que, debido a una deficiencia o f alta de una de las enzimas , ocurre por el almacenamiento (acumulación) de varias sustancias en los lisosomas (las estructuras celulares responsables de digerir y almacenar sustancias).

En el curso de la enfermedad de Gaucher, los lípidos, es decir, las grasas (técnicamente glucosilceramida), se depositan en los órganos internos. Este proceso es el resultado de una deficiencia de glucocerebrósido, una enzima responsable de la descomposición de los lípidos en el cuerpo.

Esta enfermedad es deficiente o está ausente de una enzima llamada glucocerebrosidasa. Esta enzima es la responsable de la degradación de una sustancia perteneciente al grupo de las grasas (glucocerebrósido). Cuando la enzima funciona mal, la sustancia grasa no degradada se acumula en los órganos internos (incluidos el bazo, el hígado y la médula ósea) y los destruye.

Enfermedad de Gaucher - causas

La causa de la enfermedad es una mutación en el gen GBA, que codifica la enzima beta-glucocerebrosidasa. Provoca una deficiencia significativa o ausencia de glucocerebrosidasa.

La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva, es decir, para que aparezcan los síntomas, se debe heredar una copia defectuosa de los genes de ambos padres. Heredar solo una copia mutante lo convierte en un portador asintomático.

Según un expertoprofe. Maciej Machaczka, jefe de la Clínica de Hematología Clínica del Hospital Provincial No. F. Chopin en Rzeszów

La enfermedad de Gaucher afecta a 1 de cada 50.000 personas. Aunque su nombre pueda sonar completamente extraño para muchas personas, contrariamente a las apariencias, no es una enfermedad muy rara. La frecuencia de su aparición no difiere de la de algunos tipos de cáncer.hematología. Teniendo en cuenta el tamaño de la población polaca, podemos suponer que alrededor de 200 polacos pueden estar afectados por la enfermedad de Gaucher.

La mayoría de ellos probablemente no han sido diagnosticados hasta ahora. Por lo tanto, la vigilancia de los hematólogos que atienden a los pacientes depende de distinguir la enfermedad de Gaucher de otras enfermedades hematológicas

Enfermedad de Gaucher - síntomas

Hay tres tipos de enfermedades:

  • tipo I: sin síntomas neurológicos (figura adulta);
  • tipo II: forma neurológica aguda (forma infantil);
  • tipo III: forma neurológica subaguda (forma adolescente);

El tipo I es la forma más común de la enfermedad de Gaucher (aproximadamente el 99 por ciento de los casos de Gaucher) y se caracteriza por:

  • agrandamiento del hígado y agrandamiento del bazo;
  • trombocitopenia (con diátesis hemorrágica secundaria);
  • anemia (anemia) (con debilidad posterior)
  • cambios óseos (dolor óseo, posibles deformidades y fracturas)

En promedio, 3 de cada 100 pacientes con enfermedades de la sangre no diagnosticadas pueden tener problemas con la enfermedad de Gaucher - dice Wojciech Oświeciński, presidente de la Asociación de Familias con Enfermedad de Gaucher.

El curso de esta forma de la enfermedad es más leve que en los otros tipos, porque la enzima, aunque en cantidades residuales, está presente.

El tipo II es una forma neurológica aguda, denominada infantil, que se caracteriza por el predominio de los síntomas neurológicos:

  • convulsiones;
  • estrabismo;
  • disfunción psicomotora progresiva;
  • estridor o sibilancias como resultado de laringoespasmo;

Además, el hígado y el bazo están agrandados.

El tipo III de la enfermedad es una forma entre los tipos I y II (la llamada forma adolescente). Sus síntomas suelen aparecer durante la infancia. La forma IIIa se caracteriza por miotonía (contracción muscular prolongada) y retraso mental, y la forma IIIb se caracteriza por parálisis de la visión supranuclear. Además, aparecen agrandamiento del hígado y el bazo, así como deformidades óseas (cifosis). Los síntomas neurológicos son menos graves.

Gaucher de carne y hueso: primera campaña de información sobre la enfermedad de Gaucher

Enfermedad de Gaucher - diagnóstico

Para diagnosticar la enfermedad:

Puede encontrar más información sobre la enfermedad de Gaucher, así como sobre la iniciativa "Gaucher hecho de sangre y huesos" en www.chorobyspichrzeniowe.pl

  • análisis de sangre: le permite evaluar el nivel de glucocerebrosidasa en los leucocitos sanguíneos. Además, se realizan pruebas de trombocitopenia,trastornos del proceso de coagulación y anemia, que son característicos de la enfermedad;
  • análisis de células hepáticas, bazo (biopsia) o médula ósea: permite identificar la presencia de los llamados Células de Gaucher;

En lugar de evaluar los niveles de glucocerebrosidasa en sangre, es posible analizar la piel para determinar la actividad enzimática en fibroblastos de piel cultivados recolectados del paciente.

También es posible el diagnóstico prenatal de la enfermedad de Gaucher, que consiste en determinar la actividad de la enzima en las vellosidades coriónicas o en cultivos de células del líquido amniótico.

Enfermedad de Gaucher - tratamiento

En el tratamiento de la enfermedad, se utiliza la terapia de reemplazo enzimático, utilizando β-glucocerebrosidasa, que está disponible desde 1991 (en Polonia desde 1995). Inhibe la acumulación de sustancias grasas en los órganos, así como la eliminación de su exceso, lo que conduce a la normalización del tamaño del hígado y el bazo, así como a la reducción o eliminación de dolencias del sistema óseo.

Este tipo de tratamiento es de por vida. Los pacientes son calificados para la terapia por el Equipo de Coordinación de Enfermedades Ultra Raras, designado por el Presidente del Fondo Nacional de Salud. Desde 2012, se ha proporcionado tratamiento en el marco del programa de medicamentos a todos los pacientes diagnosticados y calificados en Polonia.

Otra forma de tratamiento es la terapia génica experimental.

Enfermedad de Gaucher - complicaciones

La omisión del diagnóstico de cribado de la enfermedad de Gaucher en pacientes hematológicos puede retrasar el diagnóstico correcto de la enfermedad hasta 10 años, lo que puede contribuir a:

  • complicaciones hemorrágicas y muerte prematura
  • hipertensión pulmonar
  • enfermedad hepática
  • sepsis
  • trastornos del crecimiento
  • complicaciones de enfermedades óseas avanzadas
  • deterioro de la calidad de vida de los pacientes
Vale la pena saberlo

En 1882, Philippe Gaucher, un joven estudiante de medicina, describió una enfermedad previamente desconocida que descubrió en una mujer de 32 años con un bazo inusualmente agrandado. Sin embargo, esta rara enfermedad no se entendió por completo hasta la década de 1960. En todo el mundo, más de 10 000 personas viven con la enfermedad de Gaucher.

Es particularmente común entre los habitantes de Europa del Este, por lo que teóricamente afecta a unos 700 polacos, de los cuales solo unos pocos más de 70 son diagnosticados y tratados. Hasta hace 30 años, la enfermedad de Gaucher era mortal.

El artículo utiliza los materiales de la Asociación de Familias con Enfermedad de Gaucher

Categoría:

Enfermedades genéticas