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El cribado neonatal permite la detección precoz de enfermedades graves como la fibrosis quística, la fenilcetonuria o los trastornos metabólicos congénitos, antes de que presenten síntomas. Son gratuitos para los padres, y gracias a ellos es posible detectar hasta 29 enfermedades.

Contenido:

  1. Cribado neonatal: ¿por qué se hace?
  2. Cribado neonatal: ¿de qué se trata?
  3. Cribado neonatal: ¿qué enfermedades diagnostican?
  4. Cribado en recién nacidos: ¿pueden los padres negarse?
  5. Detección de recién nacidos: prueba de audición
  6. Detección de recién nacidos: prueba SMA
  7. Detección neonatal: pruebas genéticas neonatales

El cribado neonatalno es una invención polaca: se inició en los EE. UU. en 1961. Prueba de fenilcetonuria. En Polonia, las primeras pruebas piloto de detección defenilcetonuriacomenzaron en 1965 en el Instituto de la Madre y el Niño. El número de estudios fue aumentando gradualmente. En la década de 1990, los recién nacidos fueron examinados para detectar varias enfermedades, en 2015 su número aumentó a 23.

Actualmente, todos los recién nacidos polacos están cubiertos por el programa de detección, que cubre 29 enfermedades y defectos congénitos y está financiado por el Ministerio de Salud (a modo de comparación, en los países de la Unión Europea, los recién nacidos son examinados para detectar 30 enfermedades, en EE. UU. - 34 enfermedades, y en algunos estados - 54 enfermedades).

Una prueba adicional de cribado para recién nacidos es, también gratuita, un cribado auditivo, realizado como parte del programa universal de cribado auditivo para recién nacidos gracias a laWielka Orkiestra Świątecznej Pomocy Foundation .

Los padres también pueden aprovechar las pruebas de detección pagas para recién nacidos, como la detección de AME (atrofia muscular espinal) y la detección genética para recién nacidos, que también tienen que pagar de su propio bolsillo.

En Polonia, nacen cada año cerca de 400 niños que padecen enfermedades y defectos congénitos, cuya detección ha sido cubierta por el actual programa de detección

Cribado neonatal: ¿por qué se hace?

Las pruebas de cribado neonatalpertenecen a las denominadas pruebas de población que cubren a todos los recién nacidos. su objetivo esdetección de enfermedades congénitas que no dan síntomas en los primeros días, semanas o incluso en los primeros años de vida (por lo que es difícil detectarlas), pero que si no se tratan pueden provocar cambios irreversibles, incluyendo trastornos del desarrollo intelectual (es el caso, por ejemplo, en caso de fenilcetonuria o hipotiroidismo congénito) o físico.

Las pruebas de deteccióntambién detectandefectos congénitos del metabolismo(como la enfermedad del jarabe de arce o los trastornos de oxidación de ácidos grasos), que pueden aparecer repentinamente y poner en peligro la vida de un niño. La sospecha temprana de estas enfermedades permite realizar pruebas bioquímicas y genéticas adicionales, tratamiento y seguimiento constante del estado del niño, lo que muchas veces le permite llevar una vida normal.

Cribado neonatal: ¿de qué se trata?

La evaluación de recién nacidosse lleva a cabo de acuerdo con los procedimientos desarrollados por el Instituto de la Madre y el Niño. Consisten en la recogida de muestras de sangre del talón de un recién nacido que ha cumplido las 48 horas de vida para su análisis en un pañuelo de papel especial (tanto tras el parto hospitalario -también en hospitales privados- como tras el parto domiciliario).

Estas muestras luego se envían a uno de los siete laboratorios en Polonia, equipados con equipos y software especializados, y se analizan cuidadosamente para detectar la aparición de una de las 29 enfermedades o defectos de nacimiento. Si el resultado de la prueba es normal, el diagnóstico está completo: el laboratorio ya no envía los resultados a los padres.

Cuando el resultado está dentro del rango límite, se debe repetir el análisis de la muestra; el laboratorio luego envía otro pañuelo de papel a la madre del niño, mientras que la enfermera toma la sangre para análisis de la clínica local (la muestra luego debe ser devuelto usando los procedimientos recibidos con el pañuelo de papel) .

Una vez realizado el análisis, el laboratorio informa a los padres que el resultado es correcto o solicita otro análisis, informándoles dónde y cuándo debe realizarse. Sin embargo, cuando el resultado del análisis está por encima de la norma (lo que puede indicar una alta probabilidad de enfermedad), los padres reciben una carta pidiéndoles que se presenten de inmediato a una clínica especializada (mencionada en la citación) - también se les puede informar sobre por teléfono, si previamente han facilitado un número de contacto.

Tal llamada indica un alto riesgo de enfermedad, pero no constituye un diagnóstico. Esto solo lo puede hacer un especialista después de que se hayan llevado a cabo una serie de pruebas especializadas.

Si la madre sale del hospital antes del final del segundo día después del parto, es decir, antes de que se extraiga la muestra de sangre, debe recibir un kit parapruebas (papel de seda con el código de la muestra y la dirección del laboratorio adjunto) junto con el Libro de Salud del Niño. En el tercer o cuarto día de vida del bebé, durante la primera visita de la enfermera de la clínica local, se debe extraer sangre en un pañuelo de papel, y luego se debe secar la muestra y enviarla al laboratorio.

La sangre para las pruebas de detección no debe recolectarse antes de las primeras 48 horas de vida, porque entonces sus resultados pueden verse alterados, por ejemplo, por niveles elevados de hormonas después del parto o enzimas del cuerpo de la madre, que durante algún tiempo después del parto siguen circulando en el cuerpo del niño

Cribado neonatal: ¿qué enfermedades diagnostican?

El programa de cribado neonatal , actualmente en vigor en Polonia, permite la detección precoz de 29 enfermedades, entre ellas:

  • Hipotiroidismo congénito. En nuestra población se presenta en 1 de cada 3.500 casos. Si no se trata, provoca discapacidad intelectual y síntomas somáticos, como retraso en el crecimiento, proporciones corporales anormales, intolerancia al frío y problemas cardíacos y renales. A menudo se acompaña de otros defectos de nacimiento también.
  • Hiperplasia suprarrenal congénita. La enfermedad está asociada con una alteración en la producción de hormonas. Las niñas con esta condición a menudo se consideran niños después del parto (debido a la apariencia de sus órganos sexuales), mientras que en los niños un exceso constante de andrógenos provoca un crecimiento rápido y una maduración sexual acelerada.
  • Fibrosis quística. Una enfermedad que causa síntomas principalmente del sistema respiratorio (como obstrucción bronquial crónica, infecciones respiratorias) y del sistema digestivo (incluyendo trastornos digestivos).
  • Fenilcetonuria. Defecto congénito del metabolismo, que ocurre en 1 de cada 8 mil personas en Polonia. gente. En su transcurso, se inhibe la transformación del aminoácido fenilalanina, lo que provoca daños en el sistema nervioso central y discapacidad intelectual severa.
  • Deficiencia de biotinidasa
  • Trastornos de aminoácidos, como la enfermedad del jarabe de arce, homocistinuria clásica, citrullinemia tipo I y tipo II, tirosinemia tipo I y tipo II.
  • Acidurias orgánicas: enfermedades congénitas raras cuyos síntomas clínicos se asemejan a la intoxicación, empeoran rápidamente y pueden provocar daños permanentes en los órganos internos o incluso la muerte.
  • Alteraciones en la oxidación de ácidos grasos y la cetogénesis - pueden llevar al coma, durante el cual se daña el hígado.

Vale la pena recordar que incluso un resultado positivo de las pruebas de detección no excluye la enfermedad; pueden ocurrir errores, incluido el llamado errores biológicos cuando se pruebanel marcador es normal, pero la enfermedad se desarrollará.

Cribado en recién nacidos: ¿pueden los padres negarse?

En Polonialas pruebas de detección de recién nacidos , al igual que las vacunas, son obligatorias. Se extrae sangre para las pruebas mientras aún está en el hospital, y si el niño nació en casa, la enfermera o los padres pueden tomar la muestra para la prueba.

Sin embargo, sucede que los padres no están de acuerdo conel cribado de recién nacidos , explicándolo por religión u otras razones filosóficas; tal situación ocurre muy raramente, porque la mayoría de los padres son conscientes el hecho de que las pruebas de detección temprana pueden salvar la salud o incluso la vida de un niño. Rechazar el consentimiento no tiene consecuencias para los padres

En tal caso, sin embargo, la persona responsable de realizar dichas pruebas intenta realizar las pruebas después de que el niño sea dado de alta del hospital; los padres reciben una carta con papel secante en el que se debe tomar la muestra de sangre. aplicarse y enviarse al remitente. La carta también incluye una declaración de negativa a dar su consentimiento para las pruebas de detección, que, en caso de desacuerdo, debe ser firmada y devuelta al remitente.

Detección de recién nacidos: prueba de audición

Como parte de las pruebas de detección, también se realizan pruebas de audición para recién nacidos. Esta prueba se organiza como parte delPrograma de Prueba Universal de Detección Auditiva del Recién Nacidoy se lleva a cabo gracias a la Fundación Gran Orquesta de la Caridad de la Navidad.

La prueba comprueba si el recién nacido tiene una discapacidad auditiva y también analiza los factores de riesgo que predisponen a dicha lesión. Durante el mismo se realizan dos pruebas. El primero es registrar las respuestas que surgen en el oído interno del bebé tras la aplicación de sonidos suaves. Durante el segundo, se registran los potenciales evocados auditivos del tronco encefálico que se crean en las vías auditivas después de la aplicación de los sonidos. Ambas pruebas duran unos minutos, son seguras e indoloras.

Un niño cuyo resultado es correcto recibe un certificado azul, pegado en elLibro de salud infantil . Un bebé cuyo resultado es anormal o la prueba ha detectado factores de riesgo para la pérdida auditiva recibe un certificado amarillo, luego es necesario realizar controles adicionales con un audiólogo o un otorrinolaringólogo. Si el resultado de esta prueba es correcto, el certificado amarillo será reemplazado por el azul

Detección de recién nacidos: prueba SMA

SMA(atrofia muscular espinal) es una enfermedad genética grave en la que las neuronas de la médula espinal muerenmédula espinal, responsable del trabajo de los músculos. Como resultado, hay una atrofia progresiva de los músculos esqueléticos y parálisis: parcial o completa.

La enfermedad se puede heredar (se estima que 1 de cada 35 personas tiene el gen SMA). En Polonia, hasta 800 personas la padecen, y cada año se realizan 50 nuevos diagnósticos de AME.

Sus síntomas en más del 90 por ciento. aparecen en la infancia y la primera infancia. Administrar a un paciente joven una sustancia llamada nusinersen puede prevenir la aparición de los síntomas de la AME, pero solo si se administra antes de que la enfermedad esté presente.

Si un niño está o no en riesgo de AME puede determinarse mediante la detección de AME. Actualmente, tales pruebas se pueden realizar por una tarifa (el costo es de varios cientos de zlotys), sin embargo, se está trabajando para garantizar que las pruebas de detección de AME se incluyan en el programa polaco de detección de recién nacidos, inicialmente como un piloto para el Mazowieckie. Voivodato, y luego al programa de pruebas estándar para todos los niños recién nacidos

Detección neonatal: pruebas genéticas neonatales

También hay pruebas genéticaspara recién nacidos , que, por una tarifa y sin remisión, pueden ser realizadas por cada padre para su hijo. Según el tipo, las pruebas de ADN permiten detectar incluso varios miles de cambios genéticos y, con su ayuda, es posible evaluar el riesgo de hasta 87 enfermedades raras en un niño, incluidos trastornos congénitos del sistema inmunitario y enfermedades metabólicas.

La muestra para la prueba es un hisopo tomado del interior de la mejilla del niño con un palillo especial que, después de la recolección, debe enviarse al laboratorio.

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Categoría:

Salud infantil