El síndrome de Bartter es una enfermedad que pertenece a las llamadas tubulopatías. Consiste en un defecto congénito de la nefrona y, secundariamente, conduce a alteraciones hormonales y electrolíticas, así como a alteraciones ácido-base. ¿Cuáles son las causas y los síntomas del síndrome de Bartter? ¿Cómo va su tratamiento?

El síndrome de Bartterse refiere a la estructura del riñón como el asa de Henle. Vale la pena recordar aquí un poco de fisiología, porque así será más fácil entender esta enfermedad. El asa de Henle es una de las estructuras de la nefrona (la unidad estructural y funcional básica del riñón) y forma parte del túbulo renal donde se forma la orina final. Debe su nombre a su descubridor, Jakob Henle. Se encuentra entre los túbulos proximal y distal y consta de las ramas descendente y ascendente. Todo el túbulo renal está revestido por un epitelio escamoso de una sola capa. El epitelio del brazo descendente es permeable al agua, mientras que el epitelio del brazo ascendente es permeable a los iones de sal. La orina se concentra así en el asa de Henle porque el cuerpo resiste la pérdida de agua y una gran cantidad se absorbe de la orina primaria.

Síndrome de Bartter: ¿qué es?

Las tubulopatías son una enfermedad poco frecuente que afecta a la función tubular renal. Esto conduce a un deterioro de su función de reabsorción o secretora, siendo normal o ligeramente reducida la propia filtración glomerular. El síndrome de Bartter pertenece a las tubulopatías congénitas. Hay tres tipos de síndrome de Bartter:

  • Tipo I: causado por una mutación en el gen que codifica el cotransportador Na-K-2Cl en el brazo ascendente del asa de Henle;
  • Tipo II - causado por mutación del gen que codifica el canal de potasio ROMK;
  • Tipo III: causado por una mutación en el gen CIC-Kb que codifica un canal de cloruro en el brazo ascendente del asa de Henle.

El síndrome de Bartter consiste en una alteración de la absorción de sodio en el brazo ascendente del asa de Henle. Esto conduce a una serie de anomalías. El aumento de la cantidad de sodio no absorbido "se escapa" del cuerpo y la hiponatremia conduce a la hipovolemia. La hipovolemia a su vez activa el sistema renina-angiotensina-aldosterona. El aumento de la concentración de aldosterona provoca el intercambio de iones de sodio por potasio e hidrógeno en otras estructuras del túbulo renal, es decir, el túbulo distal.y resumen. La hipercaliuria, que es el aumento de la excreción de potasio en la orina, conduce a la hipopotasemia. La hipopotasemia, a su vez, provoca alcalosis metabólica.

Podemos distinguir dos formas del síndrome de Bartter: clásico y neonatal. En la forma clásica, los síntomas del síndrome de Bartter pueden aparecer a cualquier edad y consisten principalmente en alteraciones del desarrollo físico con importante deficiencia en el crecimiento, f alta de apetito, poliuria y polidipsia. Además, en la forma clásica del síndrome de Bartter pueden aparecer vómitos, debilidad muscular y retraso mental. Por otro lado, la forma neonatal del síndrome de Bartter, como su nombre indica, se manifiesta inmediatamente después del nacimiento. Se caracteriza por poliuria grave, que a menudo conduce a la deshidratación. Además, hay hipercalciuria, nefrocalcinosis y pérdida de sodio y cloro con la orina.

¿Cuándo se debe sospechar síndrome de Bartter?

Como puede ver, los síntomas clínicos del síndrome de Bartter son bastante inespecíficos y, en ocasiones, pueden parecerse a otras enfermedades como la diabetes. Por lo tanto, las pruebas de laboratorio juegan un papel muy importante en el diagnóstico del síndrome de Bartter. Revelarán hipopotasemia, alcalosis no respiratoria o aumento de la actividad de la renina plasmática. Además, puede haber una reducción concomitante de la presión arterial.

¿Con qué debemos diferenciar el síndrome de Bartter?

El síntoma más característico del síndrome de Bartter es la hipopotasemia, por lo que en el diagnóstico diferencial debemos tener en cuenta en primer lugar aquellas enfermedades que cursan con hipopotasemia crónica, por ejemplo:

  • enfermedades con suministro reducido de potasio al cuerpo, como la anorexia nerviosa, desnutrición proteica y energética, el suministro de la cantidad "correcta" de potasio en un paciente que lo pierde en una cantidad mayor a través de los riñones, tracto digestivo o piel;
  • aumento del "escape" de iones de potasio a las células (transmineralización), por ejemplo, en alcalosis, activación de receptores beta-2 (beta -2-miméticos, aumento de la actividad del sistema nervioso simpático, crisis tiroidea), cuando se consume fosfodiesterasa inhibidores (por ejemplo, cafeína o teofilina) o administración de insulina;
  • Pérdida renal de potasio, que ocurre en hiperaldosteronismo primario o secundario, síndrome de Gitelman, síndrome de Liddle, síndrome de Cushing, hiperplasia suprarrenal congénita, acidosis tubular proximal y distal, hipomagnesemia, uso de diuréticos y tiazidas, glucocorticosteroides, glucocorticosteroides, anfotericina B o cisplatino;
  • pérdida de potasio a través del tracto gastrointestinal, que ocurre en diarrea, vómitos, VIP o laxantes;
  • pérdidapotasio a través de la piel - sudoración excesiva y quemaduras

Síndrome de Bartter - tratamiento

El síndrome de Bartter es una enfermedad congénita, por lo que su tratamiento causal es imposible. En el tratamiento sintomático, sin embargo, administramos cloruro de potasio por vía oral en la cantidad de 100-300 mmol/d en seis porciones. A veces se requiere adicionalmente la suplementación con magnesio. Mediante el uso de indometacina, tiamtereno o espironolactona, se puede reducir la pérdida de potasio a través de los riñones. Además, puede ser beneficioso utilizar fármacos que inhiban la formación de renina, como el propranolol o los IECA.

Categoría:

Urología y Nefrología