La genética en oftalmología se está desarrollando tan rápidamente como en otros campos de la medicina. En las enfermedades oculares se utilizan pruebas genéticas, entre otras, en el diagnóstico de distrofia corneal o retiniana. La detección de mutaciones en ciertos genes también ayuda a determinar su riesgo de desarrollar AMD, cataratas, glaucoma y síndrome de Lowe-Marfan.

La genética en oftalmología se está desarrollando tan rápidamente como en otros campos de la medicina. Enenfermedades oculares, se utilizan pruebas genéticas , entre otras cosas, en en el diagnóstico de distrofia corneal (en algunos casos es la prueba básica que confirma el diagnóstico) o la retina. Se trabaja intensamente en terapias génicas que tienen como objetivo "reparar" genes mutados y recuperar pacientes (por ejemplo, después de usar terapia génica para tratar la ceguera congénita de Leber -asociada a mutaciones en el gen RPE65- los pacientes comienzan a ver y distinguir objetos grandes). Aunque las terapias génicas aún no se han introducido en la ruta de tratamiento de rutina, este es un futuro esperanzador para muchos pacientes.

Genética en oftalmología

Hay más de 1200 enfermedades oculares genéticas descritas en la literatura. A menudo son enfermedades con síntomas similares y superpuestos, por lo que los médicos tienen un problema importante para hacer un diagnóstico rápido y preciso. Actualmente, tenemos la oportunidad de realizar pruebas genéticas de enfermedades oculares seleccionadas, sobre esta base, por ejemplo, se puede determinar el riesgo de desarrollar degeneración macular relacionada con la edad (DMAE).

En las enfermedades oftálmicas es extremadamente importante la detección temprana e introducir el tratamiento adecuado que retrase el desarrollo de la enfermedad, por ejemplo, como en el glaucoma, para detener el proceso de degeneración del nervio óptico. Es muy importante porque los cambios que ocurren son irreversibles y no se pueden curar. Los médicos, utilizando la terapia adecuada, pueden retrasar la aparición de los síntomas completos de la enfermedad, lo que sin duda mantiene la calidad de vida de los pacientes durante muchos años.

La genética es el futuro de la oftalmología. Hay muchos indicios de que las pruebas genéticas se convertirán en una práctica de rutina en los consultorios médicos en un futuro próximo.

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Pruebas genéticas, ¿para qué?

Las pruebas genéticas son una herramienta que su médico puede usar para hacer prediccionesel pronóstico del paciente, la aparición y evolución de la enfermedad, ajustar el tratamiento adecuado y finalmente evaluar el riesgo de transmisión del gen defectuoso a su descendencia. Otro argumento a favor de la realización de pruebas genéticas, incluso en enfermedades incurables -con riesgo de ceguera- es la posibilidad de preparar al paciente para la vida futura (entrevistar a un psicólogo, planificar el futuro con la enfermedad, elegir la escuela adecuada, profesión , etc.). Gracias al conocimiento sobre la predisposición a, por ejemplo, AMD, es posible reducir significativamente el riesgo de desarrollar la enfermedad antes de que se desarrolle, al:

  • cambiando la dieta - enriqueciéndola con antioxidantes y ácidos grasos insaturados de la familia omega 3;
  • cambio de estilo de vida: aumento de la actividad física y reducción de la exposición a la luz solar;
  • dejar de fumar;
  • controles médicos más frecuentes (para la detección temprana de cambios)

Resultado de la prueba genética

El resultado de una prueba genética específica no cambia, la mutación detectada acompañará al paciente durante toda su vida y puede ser (con diferente probabilidad) transmitida a su descendencia. Por lo tanto, el resultado de la prueba puede tener un impacto no solo en la vida de la persona que se somete a la prueba, sino también en la vida de sus familiares. Por eso, es importante que cuando decidas someterte a una prueba, primero busques el consejo de un genetista para ser plenamente consciente de las consecuencias. El médico (sobre la base de los antecedentes familiares, el historial médico, los resultados de las pruebas, etc.) seleccionará mejor la prueba genética adecuada, a menudo ahorrando tiempo y dinero al paciente.

Pruebas genéticas para la degeneración macular

La degeneración macular relacionada con la edad ( AMD ) en los países desarrollados es una de las causas más comunes de ceguera en personas mayores de 60 años. Los factores de riesgo genéticos incluyen mutaciones en los genes CFH y ARMS2. En el caso de esta enfermedad, es muy importante diagnosticar rápidamente, introducir la terapia adecuada y cambiar su estilo de vida. Los portadores de mutaciones en los genes CFH y/o ARMS2 tienen indicaciones para controles médicos regulares y para la prueba de Amsler.

Pruebas genéticas para el glaucoma

El glaucoma primariopuede ser una enfermedad congénita del globo ocular con una incidencia estimada de 1: 5.000 - 1: 20.000 nacimientos. La enfermedad es causada por la obstrucción de la salida de líquido de la cámara anterior del ojo, con un aumento de la presión intraocular que provoca daño secundario al nervio óptico y ceguera. La condición genética está indicada por mutaciones en los genes CYP1B1 (la enfermedad aparece antes) y TIGR (la enfermedad aparece enadelante en la vida).

El glaucoma no tratado conducirá inevitablemente a la ceguera total. En personas pertenecientes al grupo de mayor riesgo (portadores de mutaciones en los genes CYP1B1 o TIGR), se recomienda realizar pruebas de presión intraocular hasta dos veces al año, y en otras cada 2-3 años.

Pruebas genéticas para el síndrome de Lowe's

El síndrome de Lowees una enfermedad muy rara con una incidencia poblacional de aproximadamente 1: 500 000. Todos los pacientes desarrollan cataratas en el útero y están presentes al nacer. La mitad de los pacientes padece glaucoma (generalmente detectado en el primer año de vida). Además de las enfermedades de los ojos, también existen la insuficiencia renal y la discapacidad mental. El síndrome de Lowe es una herencia ligada al cromosoma X, por lo que los hombres suelen contraer la enfermedad. Las mutaciones en el gen OCRL son las responsables de la enfermedad.

Pruebas genéticas para el síndrome de Marfan

El síndrome de Marfanes una enfermedad frecuente del tejido conjuntivo, con una incidencia de 1:5.000 - 1:10.000 nacimientos. Entre los cambios en el órgano de la visión observados en los pacientes, los desplazamientos del cristalino unilaterales o bilaterales ocurren en más de la mitad de los pacientes. También se observan defectos como desprendimiento de retina, miopía y subluxación del cristalino. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen FBN1

Categoría:

Enfermedades oculares y trastornos de la visión