- Síndrome de Kasabach-Merrit y neoplasias vasculares
- Síndrome de Kasabach-Merritt - síntomas
- Síndrome de Kasabach-Merritt - complicaciones
- Síndrome de Kasabach-Merritt - diagnóstico
- Síndrome de Kasabach-Merritt - tratamiento
- Síndrome de Kasabach-Merritt - pronóstico
El síndrome de Kasabach-Merritt (SKM) es una enfermedad infantil rara, que se diagnostica con mayor frecuencia en los recién nacidos. La esencia de la enfermedad es la presencia de un tumor vascular, cuyo crecimiento conduce a graves alteraciones en el sistema de coagulación. Infórmese sobre el síndrome de Kasabach-Merritt, quién puede desarrollar la afección, cuáles son sus complicaciones y cómo diagnosticar y tratar el síndrome de Kasabach-Merritt.
Contenido:
- Síndrome de Kasabach-Merrit y neoplasias vasculares
- Síndrome de Kasabach-Merritt - síntomas
- Síndrome de Kasabach-Merritt - complicaciones
- Síndrome de Kasabach-Merritt - diagnóstico
- Síndrome de Kasabach-Merritt - tratamiento
- Síndrome de Kasabach-Merritt - pronóstico
El síndrome de Kasabach-Merritt(síndrome de Kasabach-Merritt (KMS)) es una enfermedad infantil; la mayoría de los casos se diagnostican antes de cumplir un año. También es el período de mayor incidencia de hemangiomas. El síndrome de Kasabach-Merritt ocurre con menos frecuencia en niños mayores.
También se han descrito casos aislados de esta enfermedad en pacientes adultos en el mundo.
El síndrome de Kasabach-Merritt es poco frecuente: se estima que el riesgo de desarrollarlo en un paciente con hemangioma es inferior al 1%.
Los tumores vasculares asociados con mayor frecuencia al síndrome de Kasabach-Merritt son el angioblastoma y la angiosperma tipo sarcoma de Kaposi.
Estos cánceres también son enfermedades raras, pero su aparición aumenta significativamente la posibilidad de desarrollar el síndrome de Kasabach-Merritt (del 20 % al 70 %).
El síndrome de Kasabach-Merritt tiene consecuencias muy peligrosas y puede provocar hemorragias potencialmente mortales.
Aunque los tumores de origen vascular son relativamente comunes en los niños, la gran mayoría de ellos son benignos.
En el síndrome de Kasabach-Merritt, un hemangioma de rápido crecimiento provoca una disminución en el número de plaquetas y otras alteraciones en la hemostasia, es decir, el equilibrio entre la formación y disolución de coágulos sanguíneos en el torrente sanguíneo.
Síndrome de Kasabach-Merrit y neoplasias vasculares
El tipo de cáncer más comúnlos angiomas benignos que se encuentran en los niños. Se estima que el hemangioma infantil ocurre en aproximadamente el 5% de los recién nacidos. En la gran mayoría de los casos, estos tumores no requieren ningún tratamiento.
El hemangioma infantil generalmente aparece al comienzo de la vida de un niño, inicialmente crece y después de un tiempo comienza a desaparecer espontáneamente; es un proceso llamado involución del hemangioma. Los hemangiomas suelen ser visibles a simple vista y aparecen en la piel de los niños.
Los órganos internos, como el hígado, son una ubicación mucho más rara de los hemangiomas.
La indicación para el tratamiento del hemangioma es su crecimiento agresivo e infiltración de los tejidos circundantes, así como su aparición en un lugar desfavorable (por ejemplo, cerca del globo ocular).
Aunque el hemangioma infantil es la neoplasia benigna más frecuente en niños, conviene saber que también existen otras neoplasias de origen vascular. Estas neoplasias se clasifican según sus características histológicas, es decir, el tipo de células que las componen.
Las neoplasias de origen vascular incluyen el grupo de neoplasias benignas, localmente malignas y malignas.
Las neoplasias benignas se caracterizan por un curso poco agresivo, están bien separadas de los tejidos circundantes y no forman metástasis.
Las neoplasias localmente malignas tampoco tienden a hacer metástasis, pero se caracterizan por un crecimiento local agresivo y la destrucción de los tejidos cercanos. Por otra parte, las neoplasias malignas se caracterizan tanto por un crecimiento destructivo como por la capacidad de metastatizar.
En el contexto del síndrome de Kasabach-Merrit, estamos interesados principalmente en dos tipos de neoplasias vasculares raras:
- angioblastoma (hemangioma en penacho)
- Sarcoma de Kaposi (hemangioendotelioma kaposiforme)
Son estas neoplasias con nombres difíciles las que más a menudo se complican con el desarrollo del síndrome de Kasabacha-Merrit. Ambos pertenecen al grupo de los localmente malignos: aunque no hacen metástasis, pueden crecer de forma rápida y agresiva, destruyendo los tejidos circundantes.
También sucede que el síndrome de Kasabach-Merritt acompaña a otros tumores vasculares.
Síndrome de Kasabach-Merritt - síntomas
En la literatura científica, el síndrome de Kasabach-Merritt se denomina "hemangioma gigante - trombocitopenia", es decir, "hemangioma enorme - trombocitopenia". Estos términos describen bien las características más importantes de la enfermedad descrita.
El problema principal de la enfermedad es un tumor grande de origen vascular que crece rápidamente. Este cambio puede ubicar a ambospiel y tejidos blandos
Los hemangiomas cutáneos en el síndrome de Kasabach-Merrit son de color púrpura oscuro, hinchados y dolorosos, y crecen rápidamente. Un mayor número de pequeños hemangiomas es mucho menos común.
Si el tumor vascular se encuentra fuera de la piel (con mayor frecuencia en el espacio retroperitoneal o en los tejidos blandos), el diagnóstico puede ser significativamente difícil: la lesión no es visible a simple vista.
El rápido crecimiento de un tumor vascular tiene graves consecuencias, descritas como una "trampa de plaquetas". El tumor conserva los elementos morfológicos de la sangre, incluidos principalmente los trombocitos (plaquetas). Lo mismo sucede con los eritrocitos, es decir, los glóbulos rojos.
El efecto de tales componentes sanguíneos "atrapados" dentro del tumor es una reducción significativa en su concentración en los vasos sanguíneos restantes. Así es como se desarrollan la trombocitopenia y la anemia.
Estos cambios son la causa de una mayor tendencia al sangrado, que se manifiesta con hematomas y hematomas en la piel.
Síndrome de Kasabach-Merritt - complicaciones
El recuento normal de plaquetas es de 150 000 a 400 000 / μL. En el síndrome de Kasabach-Merritt estamos ante una trombocitopenia, es decir, una reducción del número de plaquetas. Cuando la concentración de trombocitos cae a alrededor de 30 000 / μL, aparecen los síntomas del trastorno hemorrágico trombocitopénico.
Los rasgos característicos de esta afección son hematomas y petequias, así como una tendencia al sangrado que, en casos extremos, puede poner en peligro la vida (p. ej., sangrado en los órganos internos o en el sistema nervioso central).
El síndrome de Kasabach-Merritt conduce a una desregulación completa del sistema de coagulación. La hemostasia, es decir, el estado de mantener una coagulación sanguínea adecuada, requiere la cooperación de muchos órganos, células y moléculas. Su correcto funcionamiento asegura un equilibrio entre los procesos de formación y disolución de los coágulos de sangre en el interior de los vasos sanguíneos.
Según la hipótesis de la "trampa", se sospecha que un tumor vascular, al atrapar las plaquetas en él, conduce a su activación, provocando el consumo de proteínas esenciales en el proceso de coagulación (incluido el fibrinógeno).
Esto puede conducir al desarrollo de CID o síndrome de coagulación intravascular. Esta es una complicación muy grave, que consiste en una interrupción completa de la hemostasia.
Por un lado, hay una actividad de coagulación generalizada, por otro lado, la sangre y las plaquetas necesarias para ello se agotan, lo que dificulta detener el sangrado. El síndrome DIC es una patología grave que requiere una terapia sintomática intensiva y la implementación oportuna del tratamiento.causales
Otras complicaciones del síndrome de Kasabach-Merritt pueden estar relacionadas con el crecimiento tumoral local. En una situación en la que el cáncer se desarrolla en las cavidades del cuerpo (tórax, cavidad abdominal), los órganos internos pueden sufrir presión, trastornos secundarios de su funcionamiento y dolor.
Si el hemangioma se localiza en la piel, existe riesgo de interrupción de su continuidad, ulceración y desarrollo de complicaciones infecciosas.
El gran volumen de sangre que fluye a través de los vasos del tumor también conlleva el riesgo de desarrollar insuficiencia cardíaca.
Síndrome de Kasabach-Merritt - diagnóstico
El diagnóstico del síndrome de Kasabach-Merritt se realiza sobre la base del cuadro clínico y los cambios característicos en las pruebas de laboratorio y de imagen.
El examen físico puede mostrar un tumor vascular dentro de la piel, al que luego se unen síntomas de una diátesis hemorrágica: hematomas y equimosis.
Cada trombocitopenia inexplicable en un niño requiere buscar cambios vasculares, también en el área de los órganos internos.
En este caso, las pruebas de imagen son útiles; por lo general, un examen de ultrasonido abdominal con una evaluación del hígado y el bazo suele ser el primer paso. Si es necesario, también puede realizar una tomografía computarizada o una resonancia magnética.
Un tipo de examen muy especializado, realizado sólo en algunos centros, es la obtención de imágenes con el uso de isótopos radiactivos. El uso de plaquetas especialmente marcadas puede revelar su "atrapamiento" dentro de un tumor vascular.
Las pruebas de laboratorio suelen mostrar anomalías significativas en el sistema de coagulación. Los cambios característicos son:
- disminuir el número de mosaicos
- disminución de la concentración de fibrinógeno
- aumento de los dímeros D (indican la activación de procesos de coagulación, pueden indicar, entre otros, el desarrollo de CID - ver punto 4)
La tendencia al sangrado excesivo se refleja en un aumento de los parámetros utilizados para evaluar la eficiencia del sistema de coagulación (INR, APTT).
En términos de hemogramas, normalmente nos enfrentamos a la anemia, es decir, una disminución en el número de glóbulos rojos.
El difícil problema diagnóstico en el síndrome de Kasabach-Merritt es la decisión de realizar una biopsia.
Aunque una evaluación histológica de un fragmento de un tumor vascular podría ser útil para hacer el diagnóstico, a menudo se abandona este examen.
Esto se debe al riesgo significativamente mayor de hemorragia en pacientes con síndrome de Kasabach-Merritt. La toma de una biopsia puede provocar una hemorragia de difícil control.Por esta razón, la evaluación del tumor se suele realizar con métodos menos invasivos (principalmente estudios de imagen).
Síndrome de Kasabach-Merritt - tratamiento
El síndrome de Kasabach-Merritt es una condición rara. Por esta razón, no existen directrices claras sobre el régimen de tratamiento preferido.
Cada caso se considera y trata individualmente, según el tipo, la ubicación y el tamaño del tumor vascular y la gravedad de las complicaciones en el sistema de coagulación.
La primera opción terapéutica es la extirpación quirúrgica del tumor. Este método se utiliza principalmente para cambios relativamente pequeños. Una limitación adicional de la intervención quirúrgica es el riesgo muy alto de sangrado perioperatorio.
Un método un poco menos invasivo es la técnica de tratamiento endovascular, que consiste en cerrar la luz de los vasos que forman el tumor. Si los métodos anteriores permiten la extirpación de la neoplasia, los trastornos del sistema de coagulación suelen corregirse espontáneamente.
Otra vía terapéutica es la farmacoterapia. En el pasado, se utilizaba principalmente la terapia con el uso de glucocorticosteroides, mientras que en la actualidad los agentes quimioterapéuticos (sirolimus, vincristina) también se utilizan cada vez con mayor frecuencia. La respuesta al tratamiento varía: a veces se inhibe el crecimiento del tumor, pero lamentablemente, en ocasiones, la farmacoterapia sigue siendo ineficaz.
La transfusión de concentrados de plaquetas sigue siendo un tema importante en el cuidado de los pacientes con síndrome de Kasabach-Merritt. Desafortunadamente, este método de tratamiento no es adecuado para el tratamiento crónico de la trombocitopenia, ya que las plaquetas transfundidas quedarán "atrapadas" en el tumor y pueden empeorar la condición del paciente.
La transfusión de plaquetas a veces se usa en casos de hemorragia aguda, así como en la preparación para la cirugía (para reducir el riesgo de sangrado perioperatorio).
Las transfusiones de glóbulos rojos concentrados se utilizan a menudo para tratar la anemia asociada con el síndrome de Kasabach-Merritt.
Vale la pena recordar que la gran mayoría de los casos de síndrome de Kasabach-Merritt involucran a niños pequeños. Por esta razón, cada terapia planificada requiere una consideración cuidadosa del equilibrio de los beneficios potenciales y los riesgos asociados.
Las decisiones sobre tratamientos radicales para niños pueden ser difíciles. Un ejemplo es la irradiación terapéutica, es decir, la radioterapia de tumores vasculares.
A pesar de los efectos positivos mostrados en algunos estudios científicos, este método de tratamiento rara vez se usa en niños.
Lleva consigo un alto riesgo de personas distantescomplicaciones como la restricción del crecimiento y el aumento de la probabilidad de desarrollar una neoplasia maligna en el futuro.
Síndrome de Kasabach-Merritt - pronóstico
El pronóstico del síndrome de Kasabach-Merritt depende de la rapidez del diagnóstico y el tratamiento. Si un tumor vascular se extirpa en una etapa temprana, antes de que ocurran trastornos graves de la coagulación, el pronóstico suele ser bueno.
Desafortunadamente, también sucede que el cáncer reaparece a pesar de la eficacia inicial de la terapia.
Los tumores vasculares asociados con el síndrome de Kasabach-Merritt, sin embargo, no tienen tendencia a hacer metástasis.
Si el tratamiento no se inicia con la suficiente rapidez, aumenta el riesgo de complicaciones mortales, como CID o hemorragia por trombocitopenia grave.
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Krzysztof BialazitaEstudiante de medicina en el Collegium Medicum de Cracovia, entrando poco a poco en el mundo de constantes desafíos del trabajo del médico. Está particularmente interesada en ginecología y obstetricia, pediatría y medicina del estilo de vida. Amante de las lenguas extranjeras, los viajes y el senderismo por la montaña.
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