Tengo una mutación del gen heterocigoto MTHFR 677, tengo un hijo sano de 15 años, pero no sé si tiene el mismo defecto que yo. ¿Debería hacerle a mi hijo una prueba para esto? Este año tuve dos abortos espontáneos (un embarazo murió en 8 semanas). ¿Tengo posibilidades de tener un bebé sano dada la mutación y mi edad (36)?
En caso de embarazo, el ginecólogo debe considerar el tratamiento anticoagulante, pero es necesario analizar las causas del aborto distintas a MTHFR. Es necesario tomar ácido fólico. No hay necesidad de examinar al hijo -en ausencia de síntomas-.
Recuerde que la respuesta de nuestro experto es informativa y no reemplazará una visita al médico.
Profe. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDSe ha especializado en genética clínica durante varios años. Actualmente, es profesor asociado en el Children's Memorial He alth Institute en Varsovia. Asociado permanentemente con Silesia donde, entre otros en cooperación con testDNA Laboratorium Sp. zoo. brinda consultas telefónicas a los pacientes que desean discutir los resultados de las pruebas genéticas o hablar sobre la transmisión de enfermedades genéticas en la familia. En la práctica, se ocupa del diagnóstico de causas genéticas de defectos congénitos, trastornos del desarrollo y fracasos del embarazo.
Los pacientes tienen la oportunidad de obtener información sobre los efectos de un determinado resultado de la prueba de ADN, la necesidad de tomar medidas preventivas e indicar las pruebas necesarias para realizar y luego diagnosticar la enfermedad. La Sra. Docent es apreciada no solo por su conocimiento y profesionalismo, sino también por su buena disposición hacia los pacientes, que a menudo enfatizan en los foros de Internet.
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