Soy una mujer de 27 años. Durante 3 años he sabido que tengo una deficiencia de vitamina B12: el resultado es 88 después de la semana 80. Recibo suplementos regularmente. Hay una mejora en el bienestar, es decir, se han resuelto las náuseas, la alteración de la coordinación y los trastornos de la memoria. En septiembre, mi hija de 4 años tuvo los mismos síntomas: vómitos, perdió peso, problemas de coordinación, se cayó, tropezó. Después del examen, el resultado no fue malo, fue de 150, pero el médico le dijo que tomara 1 tableta de 5 mg y los síntomas pasaron. En nochebuena volvió a vomitar, a los pocos días su resultado fue 160, encendí la segunda pestaña y por ahora tranquila. Los resultados de la morfología son geniales. ¿Es posible que tengamos la misma enfermedad? El inmunólogo dijo que en Polonia nadie nos hará pruebas genéticas, solo podemos especular.
Desafortunadamente, es posible que la hija tenga el mismo trastorno (no se puede descartar la herencia dominante), por lo que sugeriría realizar diagnósticos en esta dirección; en cuanto a las pruebas genéticas, de hecho, tales análisis no se realizan dentro del alcance de las pruebas disponibles de rutina.
Recuerde que la respuesta de nuestro experto es informativa y no reemplazará una visita al médico.
Profe. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDSe ha especializado en genética clínica durante varios años. Actualmente, es profesor asociado en el Children's Memorial He alth Institute en Varsovia. Asociado permanentemente con Silesia donde, entre otros en cooperación con testDNA Laboratorium Sp. zoo. brinda consultas telefónicas a los pacientes que desean discutir los resultados de las pruebas genéticas o hablar sobre la transmisión de enfermedades genéticas en la familia. En la práctica, se ocupa del diagnóstico de causas genéticas de defectos congénitos, trastornos del desarrollo y fracasos del embarazo.
Los pacientes tienen la oportunidad de obtener información sobre los efectos de un determinado resultado de la prueba de ADN, la necesidad de tomar medidas preventivas e indicar las pruebas necesarias para realizar y luego diagnosticar la enfermedad. La Sra. Docent es apreciada no solo por su conocimiento y profesionalismo, sino también por su buena disposición hacia los pacientes, que a menudo enfatizan en los foros de Internet.
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