Tengo 2 abortos espontáneos tempranos detrás de mí. Investigué mucho. Los cariotipos son normales, cuando se trata de pruebas de trombofilia, solo se encontró la mutación del gen PAI-1 4G (sistema heterocigoto). ¿Esta mutación puede ser trombofilia congénita? ¿Se necesita heparina durante el embarazo? Me gustaría agregar que la abuela y el abuelo tuvieron ataques al corazón, la abuela probablemente murió de una embolia.
No, no se puede hablar de trombofilia con este resultado. Si no ha tenido un tromboembolismo, este resultado por sí solo no constituye una indicación para la administración de heparina durante el embarazo. La decisión final, sin embargo, recae en el ginecólogo tratante, quien tiene la percepción de, entre otras cosas, a sus registros médicos.
Recuerde que la respuesta de nuestro experto es informativa y no reemplazará una visita al médico.
Profe. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDSe ha especializado en genética clínica durante varios años. Actualmente, es profesor asociado en el Children's Memorial He alth Institute en Varsovia. Asociado permanentemente con Silesia donde, entre otros en cooperación con testDNA Laboratorium Sp. zoo. brinda consultas telefónicas a los pacientes que desean discutir los resultados de las pruebas genéticas o hablar sobre la transmisión de enfermedades genéticas en la familia. En la práctica, se ocupa del diagnóstico de causas genéticas de defectos congénitos, trastornos del desarrollo y fracasos del embarazo.
Los pacientes tienen la oportunidad de obtener información sobre los efectos de un determinado resultado de la prueba de ADN, la necesidad de tomar medidas preventivas e indicar las pruebas necesarias para realizar y luego diagnosticar la enfermedad. La Sra. Docent es apreciada no solo por su conocimiento y profesionalismo, sino también por su buena disposición hacia los pacientes, que a menudo enfatizan en los foros de Internet.
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