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Las pruebas prenatales se llevan a cabo en el mejor interés del niño y sus padres. Algunos de los defectos se pueden tratar antes de que nazca el bebé. Además, los médicos, sabiendo que nacerá un niño enfermo, pueden prepararse mejor para el parto y brindarle al recién nacido ayuda profesional rápidamente. ¿Cuáles son las indicaciones de las pruebas prenatales?

Los exámenes prenatalesse dividen en no invasivos e invasivos. Su finalidad es detectar posibles defectos del feto. Primero, se realizan pruebas no invasivas, y solo cuando algo preocupa al médico: invasivas. Afortunadamente, solo a tres de las 100 mujeres examinadas se les diagnostican anomalías y enfermedades fetales graves. Se estima que entonces aproximadamente el 3 por ciento. parejas deciden abortar. ¿Cuáles son las indicaciones de las pruebas prenatales?

Indicaciones para exámenes prenatales

  • La mujer tiene más de 35 años
  • La familia de la mujer embarazada o su esposo tenían antecedentes de enfermedades genéticas
  • La futura madre había dado a luz previamente a un niño con un defecto genético (por ejemplo, síndrome de Down) o con un defecto del sistema nervioso central (por ejemplo, hidrocefalia, hernia cerebroespinal) o con un grupo específico de enfermedades metabólicas (por ejemplo, fibrosis quística).
  • La prueba triple ha detectado niveles elevados de alfafetoproteína (una proteína producida en el hígado y el intestino del feto) en el suero de una mujer embarazada. Los valores aumentados pueden sugerir, entre otras cosas, bebé espina bífida

Pruebas prenatales: reembolso de NHF

Las pruebas prenatales están en la lista de pruebas reembolsadas por el Fondo de Salud. Un ginecólogo emite una referencia para ellos. Si una mujer no tiene indicaciones para el examen, pero quiere realizarlo (por ejemplo, porque tiene 34 años y le aterra tener un hijo con un defecto), debe pagarlo ella misma. Si la mujer pertenece al grupo con una indicación, es deber del médico informarle sobre la posibilidad de realizar análisis y proporcionar la dirección del centro donde puede realizar pruebas prenatales.

Pruebas prenatales: beneficios para niños y padres

Las pruebas prenatales se llevan a cabo en el mejor interés del niño y sus padres. Algunos de los defectos pueden tratarse incluso antes de que nazca el bebé (es el caso, por ejemplo, en el caso de obstrucción del tracto urinario, trombocitopenia). Además, los médicos, sabiendo que nacerá un niño enfermo, pueden prepararse mejor para ello.el parto y proporcionar puntualmente al recién nacido asistencia profesional. Esto es especialmente cierto en el caso de defectos cardíacos. Luego hay dos equipos de especialistas en la sala de partos: uno está dando a luz al bebé y el otro, compuesto por neonatólogos y cardiólogos, se hace cargo del bebé de inmediato para salvarle la vida. Si las pruebas prenatales muestran que nacerá un niño con una enfermedad terminal, los padres tendrán tiempo para acostumbrarse a esta información. Si deciden dar a luz a un niño enfermo, podrán organizar sus vidas para poder dedicar más tiempo al bebé discapacitado: su tratamiento y cuidado. Por supuesto, también tendrán algo de tiempo para eventualmente tomar la difícil decisión de abortar. De acuerdo con nuestras regulaciones, la base para la interrupción del embarazo es una alta probabilidad de deterioro grave e irreversible del feto y una enfermedad incurable que amenaza la vida del niño o la madre.

Importante

¿De dónde vienen los defectos genéticos?

Cada célula humana contiene hasta 46 cromosomas que se presentan en 23 pares. Uno de la pareja proviene del padre, el otro de la madre. Los cromosomas contienen hebras de ADN enrolladas en espiral que llevan el código genético para la estructura de todo el organismo. Los errores en el número de cromosomas o en su estructura son la causa de muchas enfermedades genéticas. Por ejemplo, el síndrome de Down es el resultado de un cromosoma extra en el par 21 (llamado trisomía), mientras que el síndrome de Edwards es consecuencia de una trisomía cromosómica en el par 18. Estos errores cromosómicos pueden aparecer ya durante la fertilización del óvulo por espermatozoides, por ejemplo en los espermatozoides habrá cromosomas anormales. Además, una madre que porta los genes anormales, aunque ella misma esté sana, puede transmitir la enfermedad hereditaria a su descendencia (es el caso, por ejemplo, en el caso de la hemofilia y la distrofia muscular de Duchenne). de generacion a generacion. Pero siempre tiene que ser "la primera vez". En un feto, la enfermedad puede surgir repentinamente como resultado de alteraciones en los mecanismos de transmisión de las características hereditarias. El objetivo de las pruebas prenatales es determinar el número y la estructura de los cromosomas en las células del feto (el llamado cariotipo fetal) para detectar defectos y enfermedades heredados y recién desarrollados. Luego se examinan los cromosomas de las células del líquido amniótico, del trofoblasto o de la sangre del cordón umbilical.

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Exámenes de embarazadas