La diabetes MODY es un tipo de diabetes que no es fácil de diagnosticar; se necesita un diagnóstico detallado. La diabetes MODY inicialmente se diagnostica erróneamente como diabetes tipo 1 o tipo 2. Sin embargo, con el tiempo resulta que el curso de la diabetes no es típico de la diabetes tipo 1 o tipo 2. Luego, se deben realizar pruebas genéticas que permitan un diagnóstico definitivo y, por ende, la implementación del tratamiento adecuado. Consulta cómo reconocer los síntomas de la Diabetes mellitus tipo MODY.

Diabetes MODY(Diabetes de inicio en la madurez de la juventud) es una diabetes tipo 2 que generalmente afecta a personas jóvenes (de 10 a 30 años) y delgadas.

Actualmente, dos tipos de diabetes son los más conocidos: el 1 y el 2. Sin embargo, se distinguen muchos otros tipos de diabetes entre ellos. Y así, del grupo de pacientes con diabetes tipo 2, hay pacientes con los llamados diabetes monogénica, es decir, diabetes asociada con un defecto de un solo gen (la enfermedad depende del defecto de un solo gen específico, no de muchos genes). A su vez, el grupo de diabetes monogénica incluye:

Se considera que la MODA constituye el 2-5% de todos los casos de diabetes

  • Diabetes MODA
  • diabetes mitocondrial (diabetes tipo 2 heredada de la madre)
  • diabetes neonatal

La diabetes monogénica más común es la diabetes MODY. En la actualidad, existen 11 subtipos de MODA, que difieren en cuanto al período de manifestación de los síntomas y su intensidad, así como el tratamiento recomendado. El subtipo más común esDiabetes MODY 2 .

Diabetes tipo FASHION - causas

La diabetes MODY es el resultado de mutaciones de genes únicos que codifican la secreción de insulina por parte de las células beta pancreáticas. Como resultado de un defecto genético, la secreción de insulina se ve afectada y luego se desarrolla la diabetes.

La diabetes FASHION se hereda de forma autosómica dominante. Ocurre en la familia en varias generaciones sucesivas, con la misma frecuencia en ambos sexos, y se transmite a la descendencia tanto por hombres como por mujeres.

Vale la pena saberlo

DiabetesMODYy diabetestipo 1

La diabetes mellitus tipo MODY es una enfermedad asociada a una mutación genética, mientras que la diabetes tipo 1 es autoinmune (cuando nuestro propio sistema inmunológico nos ataca). En consecuencia, en la sangreuna persona con diabetes MODY carece de anticuerpos contra las células beta pancreáticas (que es característico de la diabetes tipo 1). Además, la diabetes MODY es hereditaria (la diabetes tipo 1 es rara).

Diabetes tipo FASHION - síntomas

La diabetes MODY puede ser sintomática de la diabetes tipo 2, pero su evolución es mucho más leve. La característica de la diabetes MODY es la presencia de manifestaciones no pancreáticas de la enfermedad. Estas son, por ejemplo, malformaciones de los riñones y el útero. Por tanto, la diabetes en varias generaciones en la familia, la agenesia (ausencia) o enfermedad renal quística, la uterina bípeda en la mujer o la glucosuria (presencia de azúcar en la orina) de intensidad inadecuada en relación con el nivel de glucemia deben hacer sospechar MODY diabetes. ²

Importante

Diabetes MODY - Rasgos característicos

  • se desarrolla entre los 10 y los 30 años
  • ocurre en familias en generaciones posteriores
  • sin obesidad, sin hipertensión
  • suave
  • sin cetoacidosis en el momento del diagnóstico
  • preservación de la secreción de insulina endógena (propia)
  • se puede tratar con dieta o medicamentos orales (a menudo no requiere insulina)

Diabetes mellitus MODY - diagnóstico

Pruebas de azúcar en sangre en ayunas, porcentaje de hemoglobina glicosilada, prueba de carga de glucosa oral y pruebas de anticuerpos de células beta pancreáticas.

Los pacientes que no tienen diabetes mellitus tipo 1 o tipo 2 deben someterse a pruebas moleculares, ya que pueden tener diabetes MODY.

El diagnóstico final se realiza sobre la base de una prueba genética. Tal prueba solo se puede realizar en centros especializados en diabetes en Polonia. Están ubicados en Cracovia (Departamento y Clínicas de Enfermedades Metabólicas de la Facultad de Medicina de la Universidad Jagellónica), Łódź (en el Laboratorio de Inmunopatología y Genética, Departamento de Pediatría, Oncología, Hematología y Diabetología, 1er Departamento de Pediatría, Universidad Médica de Łódź) y Katowice

Tal prueba debe ser realizada principalmente por pacientes cuyo curso de diabetes no es típico del tipo 1 o tipo 2 de esta enfermedad, personas diagnosticadas con diabetes en los primeros 12 meses de vida, pacientes en quienes ocurrió en la infancia, y luego durante varios años no mostró ningún síntoma, así como los pacientes que, además de esta enfermedad, tienen problemas de visión, audición o anemia.

MODY diabetes - tratamiento

La diabetes FASHION a veces se puede tratar de manera más conveniente que la diabetes típica -a veces incluso renunciar a la insulina. Dicho tratamiento se utiliza en el caso de la diabetes MODY 2, donde la terapia consiste únicamente en el uso de una dieta adecuada.

En otros casos, es posible que solo necesite dieta o tratamiento con medicamentos orales que reducen el azúcar en la sangre o terapia con insulina. Todo depende del subtipo de diabetes FASHION.

Vale la pena saberlo

MODY y diabetes tipo 2

Aparte de los antecedentes genéticos, las características que distinguen la diabetes MODY de la diabetes tipo 2 incluyen el inicio de la enfermedad, generalmente en la segunda o tercera década de la vida, generalmente f alta de obesidad y defecto de secreción de insulina dominante en el ausencia de resistencia a la insulina o incluso alta sensibilidad a la insulina

Bibliografía:

1. Diabetes monogénica MODY 2 - vale la pena recordar - informes de casos, "Endocrinología pediátrica" ​​2015

2. Małecki M., Klupa T., Formas raras de diabetes en niños y adolescentes, "Guía del médico"

Categoría:

Diabetes