El síndrome de Bernard-Soulier es una anomalía congénita en la estructura de las plaquetas (trombocitos): son muy grandes y hay pocas. Además, no se unen en el sitio del daño del vaso para detener el sangrado. Como consecuencia, incluso el trauma más leve puede provocar una hemorragia profusa y, por lo tanto, potencialmente mortal. ¿Cuáles son las causas y los síntomas del síndrome de Bernard-Soulier? ¿Cuál es el tratamiento?

El síndrome de Bernard-Soulieres una trombocitopatía congénita, que es un trastorno de las plaquetas sanguíneas (PLT). La enfermedad produce un pequeño número de trombocitos redondeados y muy grandes, que les impiden cumplir correctamente sus funciones.

Es una enfermedad muy rara: se han descrito alrededor de 100 casos en la literatura médica, principalmente en Japón, Europa y América del Norte. Se estima que su prevalencia es inferior a 1/1.000.000, pero las cifras están infradiagnosticadas debido a un diagnóstico erróneo (la enfermedad suele confundirse con otras afecciones).

Síndrome de Bernard-Soulier - causas

La enfermedad es causada por mutaciones genéticas que contribuyen a la f alta o disfunción del complejo GPI-b-V-IX en la superficie de las plaquetas. En condiciones normales, se une al factor de von Willebrand (factor de coagulación de la sangre) e inicia el proceso de unión de las plaquetas en el lugar del daño vascular. Por lo tanto, es fundamental para el control espontáneo del sangrado.

La enfermedad se hereda recesivamente, es decir, el niño debe recibir una copia del gen defectuoso de ambos padres para que se desarrolle la enfermedad.

Síndrome de Bernard-Soulier - síntomas

Inmediatamente después del parto o en la primera infancia,síntomas de diátesis hemorrágica :

  • hemorragia subcutánea, es decir, hematomas;
  • sangrado excesivo después de lesiones;
  • sangrado espontáneo de la nariz y/o encías;
  • en mujeres periodos prolongados, abundantes y a menudo muy dolorosos;
  • a veces se produce sangrado gastrointestinal (luego aparece sangre en las heces o en los vómitos);
  • también puede aparecer sangre en la orina;

La gravedad de los síntomas varía según la gravedad de la enfermedad.

Síndrome de Bernard-Soulier - diagnóstico

Además de una entrevista con el paciente y un examen físico, él o ella ordenaa examinar:

  • recuento de plaquetas (está subestimado y suele estar entre 20.000 y 100.000 μl);
  • tiempo de sangrado - es prolongado y puede ser moderado: 5-10 min o intenso:>20 min. Además, no se observa formación de coágulos;
  • nivel de factor VIII - complejo de von Willebrand;
  • pruebas funcionales (adhesión plaquetaria, agregación, desgranulación);
  • aglutinación plaquetaria inducida por ristocetina: en este caso, la ristocetina no inicia el proceso de unión del factor von Willebrand al receptor plaquetario;

La prueba que debe confirmar el diagnóstico escitometría de flujoutilizando un panel de anticuerpos monoclonales específicos (AD CD42). Una vez añadido a la muestra, un dispositivo llamado citómetro de flujo analiza y detecta plaquetas con una estructura de receptor anormal.

Además, el médico debe descartar otras enfermedades como la anomalía de May-Hegglin, el síndrome de Epstein, el síndrome de la placa de Montreal y el síndrome de la placa gris.

Síndrome de Bernard-Soulier - tratamiento

En caso de sangrado en la superficie de la piel y mucosas, se utiliza un tratamiento local. Si el sangrado es más severo, se usan transfusiones de plaquetas. El procedimiento es similar antes de la cirugía

Los pacientes deben evitar incluso las lesiones más pequeñas y no tomar medicamentos que afecten la función plaquetaria, como la aspirina.

En mujeres con sangrado menstrual abundante, el período se detiene con el uso de hormonas.

Se han informado en la literatura dos casos de trasplante de células madre en niños con hemorragia grave que puso en peligro la vida.

Si se presenta sangrado, aplique inmediatamente un vendaje de compresión fría e inmovilice el área del cuerpo. El paciente debe ser trasladado al hospital lo antes posible, donde se le brindará ayuda especializada.

Síndrome de Bernard-Soulier - pronóstico

Si el paciente cumple con las recomendaciones (por ejemplo, evita lesiones y, por lo tanto, hemorragias potencialmente mortales) y está bajo atención médica constante y adecuada, el pronóstico es bueno.

Categoría:

Cardiología