El síndrome de Kostmann es una f alta de inmunidad hereditaria basada en un nivel muy bajo de neutrófilos. Las personas afectadas son extremadamente susceptibles a cualquier infección e incluso al cáncer. ¿Cómo se trata el síndrome de Kostamann y cuál es el pronóstico para los pacientes?

El síndrome de Kostmanno graveneutropenia congénitaes una enfermedad rara descrita por primera vez en 1956 por Rolf Kostmann, un pediatra sueco. Es una de las pocas causas primarias de neutropenia. Una persona con el síndrome de Kostamnn tiene un recuento de neutrófilos de menos de 500 / mm3 . Esto significa que la inmunidad del paciente está severamente debilitada. ¿Cómo se manifiesta?

Síntomas de neutropenia congénita

La neutropenia primaria ocurre muy raramente - una vez en 100,000 gente. Puede sospecharse en un lactante sobre la base de infecciones recurrentes y fiebre. Más adelante en la vida, la enfermedad puede causar:

  • Periodontitis y mucosa bucal
  • úlcera anal
  • neumonía
  • abscesos e infecciones del tejido subcutáneo
  • infecciones fúngicas como resultado de la terapia con antibióticos
  • trastornos neurológicos de diversa gravedad: desde un retraso psicomotor leve hasta una epilepsia grave
  • sensibilidad a enfermedades autoinmunes
  • susceptibilidad al cáncer

Diagnóstico del síndrome de Kostmann

Cuando se sospeche neutropenia congénita, se deben descartar, si es posible, condiciones asociadas con neutropenia adquirida o secundaria. En los bebés, los llamados neutropenia autoinmune crónica y leve que no requiere tratamiento. El diagnóstico se puede confirmar determinando la presencia de anticuerpos antineutrofílicos, aunque no siempre es concluyente.

El síndrome de Kostmann es una enfermedad genética con herencia autosómica recesiva causada por una mutación en el gen HAX1. La herencia autosómica recesiva generalmente se basa en el hecho de que si ambos padres son portadores del gen defectuoso, su hijo tendrá un riesgo del 25 % de nacer enfermo.

Para hacer un diagnóstico, es necesario realizar una prueba genética. Se realizan de forma gratuita en el Laboratorio de Inmunopatología y Genética del Departamento de Pediatría, Oncología, Hematología yDiabetología de la Universidad Médica de Lodz

Síndrome de Kostmann: tratamiento

Antes de la introducción de los factores de crecimiento recombinantes para el tratamiento, la mitad de los niños enfermos morían en el primer año de vida. Los recién nacidos desarrollaron sepsis (sepsis). Actualmente disponemos de un fármaco que administrado diariamente provoca un aumento del número de granulocitos por encima de 1000/mm³ en casi todos los pacientes, con la consiguiente reducción de la incidencia y del número de hospitalizaciones. Es G-CSF, o factor estimulante de colonias de granulocitos. Desafortunadamente, en las personas tratadas de esta manera, se reduce el riesgo inmediato de muerte, pero existe una mayor probabilidad de desarrollar síndrome mielodisplásico o leucemia mieloide aguda.

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Psiquiatría