Kanałopatie es un grupo de enfermedades raras del corazón determinadas genéticamente. Son causados ​​por mutaciones en los genes que codifican los canales iónicos. Una característica común de la canalopatía es la propensión a sufrir arritmias ventriculares potencialmente mortales en personas con un corazón estructuralmente sano.

Kanałopatiees un grupo de enfermedades que deben tenerse en cuenta en el diagnóstico diferencial de síncope y episodios inexplicables de paro cardíaco, especialmente en personas jóvenes que no tienen ninguna enfermedad cardíaca en las pruebas, lo que podría causar arritmias ventriculares.

Es importante que un paciente con sospecha de enfermedad de los canales iónicos reciba atención especializada lo antes posible. A pesar de la imposibilidad de eliminar la causa subyacente de la canopatía, es posible influir en la calidad de vida del paciente y mejorar su seguridad. Debido a la presencia familiar, se debe recordar incluir el diagnóstico y observación de los familiares del paciente. Se puede considerar el tratamiento profiláctico en pacientes que aún no están asintomáticos.

Los canales iónicos son proteínas integradas en las membranas de las células y responsables del transporte de iones. Los canales dentro de las células musculares (incluido el músculo cardíaco) están involucrados en la producción de un potencial de acción, un cambio transitorio en el potencial eléctrico. Este fenómeno se denomina despolarización.

Le sigue un retorno al estado inicial, es decir, la repolarización. El efecto final de la despolarización es iniciar la contracción de las fibras musculares.

Las anomalías en el funcionamiento de este complejo mecanismo, en particular las alteraciones en la fase de repolarización, pueden provocar una tendencia a desarrollar arritmias peligrosas. A continuación se presentan las características de las bandas más importantes.

Síndrome de QT largo congénito (SQTL)

El síndrome de QT largo congénito es causado por una mutación en la subunidad del canal iónico de potasio o sodio. Sus alteraciones conducen a una prolongación de la duración del potencial de acción, lo que a su vez conlleva el riesgo de arritmia. Hasta el momento se han identificado 15 tipos de mutaciones responsables de esta enfermedad.

Una característica común de todos los equipos es el alargamiento de los llamados intervalo QT (medido desde el comienzo del complejo QRS hasta el final de la onda T) en el registro de ECG y la aparición de síncope cardiogénico, más típicamente en el curso de taquicardia ventricular polimórfica, la llamada torsión depuntas

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Desafortunadamente, la enfermedad puede causar muerte cardíaca súbita, especialmente en personas jóvenes. En ocasiones, la canalopatía se acompaña de otros síntomas característicos. Esto nos permite distinguir los síndromes clínicos de ellos, entre otros:

  • Síndrome de Romano-Ward - la forma más común; se hereda de forma autosómica dominante
  • Síndrome de Jervell-Lange-Nielsen - herencia recesiva, coexiste con sordera
  • Síndrome de Andersen-Tawil: hay paresia temporal y características dismórficas como: mandíbula pequeña, hipertelorismo (espaciamiento amplio de los globos oculares) y trastornos del desarrollo de los dedos

El diagnóstico de LQTS se basa en gran medida en una historia clínica y un examen de ECG. El historial del paciente tiene episodios recurrentes de arritmias ventriculares que resultan en síncope y otros síntomas sugestivos de arritmia.

Los ataques de taquicardia en tipos particulares de enfermedades pueden desencadenarse por situaciones específicas, por ejemplo, esfuerzo físico, emociones e incluso dormir y descansar.

En el primer tipo (LQTS1) la natación es un factor provocador característico. Debido a la herencia del síndrome, los casos de muerte súbita e inexplicable en la familia del paciente pueden ser muy sugestivos.

Los síntomas del LQTS suelen aparecer en personas jóvenes, en las dos primeras décadas de vida.

La confirmación es un electrocardiograma (EKG), que muestra un intervalo QT corregido prolongado. Este estado debe diferenciarse de los llamados síndrome adquirido de QT largo. Sus causas son principalmente alteraciones electrolíticas, como deficiencia de potasio o deficiencia de magnesio, y los efectos de las drogas. Al igual que en el síndrome congénito, existe un mayor riesgo de eventos arrítmicos graves.

En algunos pacientes, la duración del intervalo QT puede estar dentro del rango normal. En las pruebas diagnósticas también se utilizan pruebas de provocación: pruebas de esfuerzo o prueba de epinefrina.

Las pruebas genéticas juegan un papel muy importante en el LQTS, ya que confirman el diagnóstico e identifican el síndrome en otros miembros de la familia antes de que aparezcan los primeros síntomas.

El síndrome de QT largo congénito es una enfermedad determinada genéticamente, por lo que no es posible eliminar completamente la causa.

El tratamiento se basa en mejorar la calidad de vida previniendo los ataques de arritmias y previniendo la muerte súbita cardiaca. La base es la modificación del estilo de vida consistente en la eliminación de factores desencadenantes como el sobreesfuerzo, los sonidos fuertes o el estrés emocional.

También es importante evitar fármacos que prolonguen el intervalo QT y mantener la concentración de electrolitos (principalmente potasio) en un nivel adecuado. El uso crónico de bloqueadores beta (se prefieren nadolo y propranolol) juega un papel importante en el tratamiento farmacológico. El antiarrítmico mexiletina, que puede acortar el intervalo QT, también juega un papel auxiliar.

El tratamiento invasivo es de gran importancia. En personas con síndrome de QT largo congénito, se puede considerar la implantación de un desfibrilador cardioversor (DCI). El dispositivo está diseñado para detectar y terminar arritmias ventriculares con un impulso eléctrico.

La indicación principal para la implantación de un ICD es un episodio inminente de paro cardíaco. También se deben considerar en el caso de episodios recurrentes de arritmias y fracaso de la terapia antiarrítmica.

Si la farmacoterapia es ineficaz y el DAI está contraindicado o sus descargas son demasiado frecuentes, la alternativa es la denervación cardíaca simpática izquierda (DSCL) mediante la extirpación de los 4 ganglios torácicos simpáticos. La denervación contribuye a acortar el QT y a reducir el riesgo de ataques de arritmia.

Síndrome de QT corto congénito (SQTS)

A diferencia del síndrome de QT largo, este tipo de canalopatía es extremadamente raro. Hasta el momento, se han notificado menos de 300 casos de esta enfermedad en todo el mundo.

El síndrome de QT corto es causado por mutaciones de genes que codifican proteínas de los canales de calcio y potasio. Por el momento, se han identificado 6 mutaciones, distinguiendo 6 subtipos de enfermedad. La herencia es autosómica dominante

Al igual que con otras canalopatías, SQTS predispone a arritmias ventriculares recurrentes. La taquicardia rápida puede convertirse en fibrilación ventricular y causar muerte cardíaca súbita. El síndrome de QT corto también puede contribuir a los ataques de arritmias supraventriculares, como la fibrilación auricular.

El acortamiento del intervalo QT en el ECG es la base del diagnóstico. Otras características significativas de la grabación son ondas altas, ondas T puntiagudas en las derivaciones V1-V3.

Los pacientes que han sufrido un episodio de parada cardiaca por SQTS son candidatos a la implantación de un desfibrilador automático como parte del llamado prevención secundaria

Los fármacos antiarrítmicos juegan un papel importante en la farmacoterapia ya que prolongan el intervalo QT por su mecanismo de acción. Estos incluyen quinidina, propafonenona y sotalol.

Equipo Brugada

El síndrome de Brugada es una cardiopatía arritmogénica causada por una mutación en el gen que codifica los canales de sodio. Al igual que con las canopatías anteriores, la herencia es autosómica dominante

El nombre de la banda se deriva dede los hermanos Brugada, cardiólogos españoles que lo describieron por primera vez. La incidencia es en promedio 1-30 por cada 100.000 personas. Los hombres se enferman unas 8 veces más que las mujeres. Los síntomas de la enfermedad suelen aparecer en personas más jóvenes (alrededor de los 20-40 años)

En el síndrome de Brugada, la taquicardia ventricular polimórfica es también el principal tipo de arritmia. Las convulsiones generalmente ocurren por la noche; esto se debe a una frecuencia cardíaca más lenta mientras duerme. Al igual que con otras canalopatías, la taquicardia puede convertirse en fibrilación ventricular y provocar un paro cardíaco.

El elemento clave del reconocimiento es una imagen muy significativa del llamado rapto. el punto J visto en las derivaciones por encima del ventrículo derecho en el ECG. Vale la pena señalar que hay hasta 3 tipos de notaciones características de este complejo.

Además, los cambios visibles en el EKG pueden cambiar dinámicamente: aparecen y desaparecen espontáneamente. Cuando el resultado es dudoso, una alternativa pueden ser las pruebas de provocación con fármacos antiarrítmicos: ajmalina o flecainida.

La primera regla del tratamiento es adherirse a evitar los factores desencadenantes de las arritmias, como el consumo de alcohol y las comidas copiosas. Esto también se aplica a muchos medicamentos que pueden desencadenar arritmias en el síndrome de Brugada.

Por esta razón, es necesario consultar a un médico sobre la conveniencia de tomar preparaciones individuales. Los medicamentos que pueden contribuir a la arritmia se pueden encontrar en www.brugadadrugs.org

Al igual que con otros síndromes arrítmicos congénitos, algunos pacientes pueden ser elegibles para un ICD. Se trata principalmente de pacientes que han tenido un episodio de paro cardíaco. La farmacoterapia tiene una importancia muy limitada

Taquicardia ventricular polimórfica dependiente de catecolaminas (TVPC)

En la mayoría de los casos, el CVPT está causado por una mutación en el gen del receptor de rianodina y la proteína kalsquestrina. La consecuencia es una liberación excesiva de iones de calcio al interior de la célula, lo que desencadena arritmias.

La herencia es autosómica dominante. A través de pruebas genéticas, el gen defectuoso se puede identificar en la mayoría de los pacientes.

Como en otras canalopatías, el síntoma predominante son los episodios recurrentes de síncope por taquicardia ventricular polimórfica o bidireccional en personas con un corazón estructuralmente sano.

Los ataques de arritmia están fuertemente asociados con el ejercicio y el estrés emocional, estados en los que hay una mayor secreción de catecolaminas (por ejemplo, adrenalina). En CVPT, los síntomas pueden aparecer muy temprano, ya en el períodoinfancia.

Se cree que es responsable de aproximadamente el 15% de las muertes súbitas entre los jóvenes. En promedio, entre los 12 y los 20 años, más del 60% de las personas afectadas experimentaron el primer episodio de desmayo o paro cardíaco.

La principal prueba que confirma el diagnóstico es la prueba de esfuerzo electrocardiográfica, cuyo objetivo es desencadenar la arritmia. Un ECG en reposo suele ser normal, aunque las personas con CVPT pueden tener un ritmo cardíaco ligeramente más lento. Las arritmias supraventriculares también son comunes.

La recomendación básica es evitar el esfuerzo físico. El tratamiento de elección es el uso de betabloqueantes. Una historia de paro cardíaco o ataques recurrentes documentados de taquicardia a pesar del tratamiento son indicaciones para la implantación de un desfibrilador automático. También se puede considerar la denervación del lado izquierdo del corazón

La canalopatía también incluye enfermedades como:

  • compañero de camada congénito
  • ataxia episódica
  • eritromelalgia
  • hipertermia maligna
  • miastenia gravis
  • migraña hemipléjica familiar
  • mucolipidosis tipo IV
  • fibrosis quística
  • hemiplejía alterna
  • neuromiotonía
  • parálisis hiperpotasémica periódica
  • parálisis hipopotasémica periódica
  • epilepsia generalizada con convulsiones febriles más
  • hiperinsulinemia congénita

Categoría:

Cardiología