El síndrome de QT largo congénito (SQTL) es un grupo de enfermedades cardíacas graves que implican alteraciones en el flujo de iones a través de las membranas celulares de los cardiomiocitos. A pesar de la estructura normal del corazón y su función mecánica, puede provocar arritmias y un paro cardíaco repentino. Descubra quién está en riesgo de desarrollar LQTS, cuáles son sus síntomas y cómo prevenir la arritmia.

Contenido:

  1. Intervalo QT: ¿qué es?
  2. Significado del intervalo QT corregido
  3. Síndrome de QT prolongado congénito
  4. Síndrome de QT largo: síntomas y diagnóstico
  5. Síndrome de QT largo - tratamiento

El síndrome de QT largo congénito es muy raro. Es causada por una enfermedad genética y la mayoría de las veces aparece junto con otros defectos, por ejemplo, la sordera.

Esta enfermedad resulta del daño a los canales iónicos, que son proteínas de membrana, lo que a su vez interrumpe el flujo de iones en las células del músculo cardíaco. El peligro de esta perturbación de la actividad eléctrica del músculo cardíaco está relacionado con el riesgo de arritmias peligrosas y paro cardíaco.

El primer síntoma más frecuente es el síncope debido a la arritmia, por lo que es necesario buscar la prolongación del intervalo QT en familiares que han sufrido muerte súbita cardíaca o fueron diagnosticados con LQTS.

El tratamiento consiste en farmacoterapia profiláctica, y si es insuficiente, se implanta un desfibrilador automático. Después del diagnóstico de un intervalo QT prolongado, es necesario permanecer bajo la observación constante de un cardiólogo, entre otros, para evaluar las indicaciones para la implantación de un desfibrilador automático.

Intervalo QT: ¿qué es?

La curva de EKG es un registro de la actividad eléctrica del músculo cardíaco. La línea horizontal representa el potencial de reposo, es decir, la f alta de actividad eléctrica. Un estímulo que actúa sobre una célula cambia las propiedades de su membrana, se vuelve permeable a los iones y cambia la carga eléctrica de la célula: se produce la despolarización. El proceso de esta carga que vuelve a la normalidad se debe a cambios de reiones y se denomina repolarización. Son estos cambios en la carga eléctrica de las células (despolarización o repolarización) los que se reflejan a medida que cambia la curva de ECG durante la realización de esta prueba.

El intervalo QT es la porción de la curva de ECG entre el comienzo de la onda Q y el final de la onda T, es un registro de toda la actividad eléctrica de las cámaras del corazón. Incluye todo el complejo QRS, que refleja la despolarización de los ventrículos, así como el segmento ST y la onda T, que a su vez hablan de repolarización, es decir, el retorno del músculo ventricular a su potencial de reposo. La duración del intervalo QT depende de la frecuencia cardíaca, la eficiencia de los transportadores iónicos y, en menor medida, también del sexo y la edad.

Las anomalías en el intervalo QT pueden contribuir al desarrollo de arritmias graves. Esto se debe a que la prolongación anormal del intervalo QT indica una repolarización irregular y, por lo tanto, una duración diferente de la hipersensibilidad eléctrica del miocardio.

La mencionada hipersensibilidad es un fenómeno fisiológico normal, se caracteriza por una respuesta eléctrica excesivamente intensa al estímulo activo y se produce tras cada estimulación de los cardiomiocitos. Este aumento de la respuesta cardíaca contribuye al desarrollo de arritmias ventriculares.

En pacientes con enfermedades, la prolongación del período de repolarización e hipersensibilidad hace posible que la próxima estimulación eléctrica del músculo cardíaco se produzca durante esta hipersensibilidad, lo que provocará arritmia.

Esto puede ser taquicardia ventricular, fibrilación ventricular o torsade do pointes, que puede resolverse por sí solo o convertirse en fibrilación ventricular. Todas estas arritmias ponen en peligro la vida y provocan la muerte a menos que se tomen medidas de emergencia de inmediato.

Estas arritmias son raras, pero debido a sus peligros, es imperativo buscar y tratar a personas con un intervalo QT prolongado.

Cabe mencionar que en personas sanas el periodo refractario es constante y no es posible "superponer" otra estimulación a las anteriores.

La extensión del intervalo QT puede resultar de:

  • tomar ciertos medicamentos, especialmente varios medicamentos que pueden tener tal efecto, por ejemplo, medicamentos psicotrópicos, medicamentos antialérgicos, medicamentos antibacterianos o algunos que afectan el trabajo del corazón
  • trastornos electrolíticos: deficiencia de calcio, deficiencia de potasio o magnesio
  • isquemia miocárdica
  • defectos congénitos relacionados con los transportadores de iones, más a menudo potasio, menos sodio
  • enfermedades del sistema nervioso central que provocan un aumento de la presión intracraneal
  • feocromocitoma
  • veneno
  • Equipo Brugada

Significado del intervalo QT corregido

El diagnóstico de un intervalo QT largo se basa en el cálculo del intervalo QT corregido, esto esnecesario porque, como se mencionó, su duración depende de la frecuencia cardíaca. En la práctica, se utiliza la fórmula de Bazett, en la que el intervalo QT medido se divide por la raíz de la distancia de la onda R. Se produce un intervalo QT prolongado cuando la conversión es superior a 460 milisegundos para mujeres o 450 ms para hombres.

Síndrome de QT prolongado congénito

Este es un grupo de 15 enfermedades hereditarias en las que los canales iónicos se dañan como resultado de muchas mutaciones diferentes (se han descrito más de 500). Esto provoca heterogeneidad en la repolarización, prolongación del intervalo QT, predispone a torsade de pointes y muerte súbita cardiaca.

Las enfermedades más comunes son:

  • Síndrome de Jervell-Lang-Nielsen - se hereda de forma autosómica recesiva. Ocurre en más del 40% de los pacientes con prolongación congénita del síndrome QT. Además, se asocia con sordera y f alta de desarrollo del habla. El esfuerzo físico o un fuerte estímulo emocional predisponen a la aparición de una alteración del ritmo. El diagnóstico se realiza sobre la base de los criterios de Schwartz, incluido el análisis de ECG, la presencia de síncope, sordera o frecuencia cardíaca lenta
  • Síndrome de Andersen-Tawila - heredado autosómico dominante
  • Síndrome de Romano-Ward - heredado autosómico dominante

Más información: Canalopatías cardíacas: causas, tipos, síntomas, tratamiento

Síndrome de QT largo: síntomas y diagnóstico

Tal alteración de la actividad eléctrica de los ventrículos puede no causar ningún síntoma, sin embargo, si hay antecedentes familiares de muerte súbita cardíaca o síndrome de intervalo QT largo, es necesario realizar un diagnóstico en esta dirección. Los más característicos son los desmayos con convulsiones o el paro cardíaco repentino causado por emociones, esfuerzo o ruido. Esta suele ser la primera vez que ocurre en niños, y estos episodios tienden a repetirse. Las personas con síndrome de Andersen-Tawil también experimentan cambios en la apariencia, como un defecto en el paladar o baja estatura.

La supervivencia en personas con LQTS es peor si experimentan síncope múltiple (pérdida del conocimiento), paro cardíaco, prolongación significativa del intervalo QT, síntomas a una edad muy temprana o antecedentes familiares de muerte súbita cardíaca.

El diagnóstico se realiza no solo sobre la base del análisis del registro de ECG, los síntomas, sino también de la prueba genética, esta última determina en gran medida el manejo y el pronóstico posteriores. Desafortunadamente, la capacidad de estudiar los genes responsables de esta enfermedad es limitada y costosa. Debido a la multitud de mutaciones que pueden comérseloscausa, es necesario consultar a un médico - genetista, quien, después de analizar todos los síntomas, indicará qué mutación se debe buscar.

Antes de realizar el diagnóstico de síndrome de QT largo congénito, es necesario excluir las causas adquiridas de esta disfunción eléctrica: alteraciones electrolíticas (sodio, potasio, magnesio), efectos de fármacos y, en el caso de síncope, diagnóstico de otras posibles causas (incluidas las neurológicas).

Síndrome de QT largo - tratamiento

Lo más importante es buscar activamente a las personas de riesgo, es decir, aquellas que tienen un familiar enfermo o ha ocurrido una muerte súbita cardiaca en la familia. Si se realiza un diagnóstico, el objetivo principal del tratamiento es evitar situaciones que favorezcan la aparición de arritmias:

  • evitar los medicamentos que prolongan el intervalo QT (hay muchos de estos medicamentos, la lista está disponible en https://crediblemeds.org)
  • evitar el ejercicio
  • evitar situaciones que provoquen alteraciones electrolíticas: diarrea, vómitos
  • eliminación de sonidos repentinos que pueden causar arritmia: despertador, campana

Además, es necesaria la farmacoterapia con medicamentos que influyan en la conducción nerviosa y reduzcan la frecuencia cardíaca. En caso de desmayo, paro cardíaco o taquicardia ventricular a pesar de la farmacoterapia, pero también si se ha encontrado una mutación particularmente peligrosa en pacientes asintomáticos, se implanta un desfibrilador automático que interrumpe las arritmias que se producen. La denervación simpática del corazón se realiza en algunos pacientes.

Inclinarse. Maciej GrymuzaGraduado de la Facultad de Medicina de la Universidad de Medicina de K. Marcinkowski en Poznan. Se graduó de la universidad con un resultado sobre bueno. Actualmente, es médico en el campo de la cardiología y estudiante de doctorado. Está particularmente interesado en la cardiología invasiva y los dispositivos implantables (estimuladores).

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Cardiología