El cáncer hereditario de mama y de ovario suele ser causado por una mutación en los genes BRCA1 y BRCA2. Los genes BRCA1 y BRCA2 son antioncogenes cuya tarea es prevenir la enfermedad neoplásica. Las mutaciones en estos genes dan como resultado una pérdida de esta función y pueden conducir al desarrollo de cáncer. Descubra cuándo aumenta su predisposición genética al cáncer y cómo reducir su riesgo de cáncer de mama y de ovario.

Los genes BRCA1 y BRCA2 aseguran que las células no se dividan demasiado rápido. El gen BRCA1 fue descubierto en 1994. Se encuentra en el cromosoma 17 y pertenece a los genes supresores (antioncogenes). Las mutaciones "apagan" el gen y pierden su función.

Para que conste, cada uno de nosotros tiene dos juegos de genes que heredamos (uno cada uno) de nuestro padre y de nuestra madre. Cuando uno de los genes BRCA1 está dañado, no pasa nada malo porque su función es asumida por el otro par. Pero cuando la segunda copia del gen BRCA1 también se daña en una sola célula, se puede desarrollar cáncer.

Cáncer hereditario de mama y ovario: inclinaciones familiares

Con una tendencia hereditaria al cáncer de mama y de ovario, venimos al mundo con un gen ya dañado. Esto significa que tenemos un mayor riesgo de desarrollar cáncer desde el principio. El gen BRCA1 juega un papel principalmente en los tejidos de la mama y el ovario. Si no funciona correctamente, el riesgo de cáncer de mama es de alrededor del 80 por ciento y de cáncer de ovario, de trompas de Falopio y peritoneal es de alrededor del 40 por ciento.

Alrededor de 200.000 portadores del gen BRCA1 mutado viven en Polonia, la mitad de ellos son mujeres.

Por lo tanto, en familias con una mutación genética hereditaria se observan numerosos casos de la enfermedad, que se diagnostican en una edad adulta relativamente temprana, y un rasgo característico adicional es la presencia de neoplasias en los mismos órganos. El cáncer de próstata, cáncer colorrectal, cáncer de laringe y cáncer de piel también son más comunes en familias de portadores del gen BRCA1 mutado.

Los genes BRCA1 y BRCA2 dañados causan cáncer de mama y de ovario

Los principales genes guardianes, como BRCA1, están respaldados por otros genes en ciertos órganos. Estos incluyen el gen BRCA2, descubierto en 1995. Daño al gen BRCA2 en la población polacaes una causa rara de cáncer de mama y de ovario, pero se ha asociado con antecedentes familiares de cáncer gástrico y cáncer de mama masculino.

El riesgo de enfermar es claramente menor que en el caso de una mutación en el gen BRCA1 y asciende al 30-55%. para el cáncer de mama, y ​​el 25 por ciento. para el cáncer de ovario. También hay otros genes de apoyo en nuestro cuerpo (por ejemplo, NOD2, CHEK2), pero el riesgo de enfermarse cuando está dañado es menor. Las personas a menudo están enfermas o las neoplasias tienen una localización diferente (p. ej., próstata, tiroides, riñón).

Si los hechos no se reúnen adecuadamente, lo que sólo puede hacer un genetista experimentado, no hay sospecha de una predisposición hereditaria al cáncer en una familia determinada. El papel de los antioncogenes se puede ilustrar con el ejemplo de un automóvil. El gen BRCA1 desempeña el papel de un motor que determina la capacidad de moverse de manera eficiente. Si está dañado, el coche no arrancará durante mucho tiempo y nos enfrentaremos a serios problemas (renovación general y grandes gastos). El resto de los genes de apoyo parecen un poco menos importantes, pero en ausencia de combustible, batería baja, cables oxidados, el vehículo no se moverá. Por supuesto, el problema es menor y más fácil de solucionar.

Además, sucede que las piezas de un modelo de automóvil encajan en otro. Del mismo modo, en la naturaleza existe una gestión económica de las "piezas de repuesto": los genes de apoyo son comunes a más órganos, de ahí el desarrollo de cáncer de mama, tiroides, próstata y riñón en portadores de mutaciones de los mismos genes.

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Cómo reducir el riesgo de cáncer de mama

Las mujeres en las que se ha descubierto que tienen mutaciones en sus genes responsables del desarrollo del cáncer pueden reducir el riesgo de cáncer al:

  • amamantar el mayor tiempo posible (en una portadora del gen BRCA1 mutado, amamantar durante un año y medio en total reduce el riesgo de cáncer de mama en aproximadamente un 50%);
  • retrasar la primera menstruación debido a un entrenamiento intensivo (importante para las hijas de la portadora);
  • uso adecuado de la anticoncepción hormonal, es decir, evitar los preparados orales antes de los 30 años y el uso breve después de los 30 años (preferiblemente por vía percutánea);
  • modificación del estilo de vida para ayudar a mantener un peso corporal adecuado, evitar los estimulantes (¡fumar!) e introducir elementos de la dieta mediterránea en el menú diario.

Mutaciones peligrosas de BRCA1 y BRCA2

El riesgo individual de cáncer es difícil de determinar. En el caso de las portadoras de la mutación del gen BRCA1, el riesgo aumenta unas 2-2,5 veces si la mujer presenta además una mutación en el gen MTHFR. A su vez, mutaciones en los genes responsables del metabolismo del selenio(por ejemplo, GPX1) puede aumentar o disminuir el riesgo de desarrollar la enfermedad según el nivel de selenio proporcionado con los alimentos.

En Angelina Jolie, el riesgo de desarrollar cáncer de mama se estimó en un 87 por ciento y cáncer de ovario en un 50 por ciento, lo que es consistente con las observaciones en grandes poblaciones de portadores de la mutación del gen BRCA1. Gracias a tales observaciones, se puede esperar que la mitad de las portadoras del gen BRCA1 mutado desarrollen cáncer de mama antes de los 50 años, y este porcentaje aumenta con la edad. Pero su riesgo de desarrollar cáncer de mama puede reducirse (consulte el recuadro anterior).

Prevención del cáncer de ovario y de mama: ¿qué pruebas?

Las personas con antecedentes familiares positivos deben visitar una clínica de genética; las direcciones de los centros se pueden encontrar en el sitio web del Centro Internacional de Cáncer Hereditario en Szczecin (www.genetyka.com). La determinación de la mutación del gen también se puede realizar en un laboratorio privado (marcar el gen BRCA1 cuesta unos 300 PLN).

La detección temprana de una predisposición a desarrollar cáncer permite tomar medidas preventivas. En Polonia, existe un programa financiado por el Ministerio de Salud, que cubre a mujeres con alto riesgo de desarrollar cáncer de mama con supervisión oncológica especial. Las mujeres que están en riesgo ya están en la treintena bajo el cuidado de especialistas.

Una de las pruebas más importantes es la ecografía mamaria, que en el caso del cáncer de mama hereditario causado por una mutación en el gen BRCA1 es incluso más detectable que la mamografía. Además, el riesgo de desarrollar la enfermedad puede reducirse introduciendo un tratamiento a corto plazo con tamoxifeno lo antes posible.

También se utiliza un tratamiento similar después de desarrollar cáncer de mama para proteger la otra mama. Además, se recomienda a las mujeres en riesgo que extirpen los apéndices, lo que se hace mejor después del nacimiento de todos los niños planificados y antes de la menopausia (generalmente alrededor de los 40 años). Solo algunas mujeres pueden ser tratadas con una mastectomía profiláctica (extirpación de ambos senos) antes de enfermarse. Sin embargo, debe recordarse que dicha cirugía no reduce el riesgo de cáncer de ovario.

Las estadísticas médicas confirman que después de una cirugía exitosa de cáncer de mama, las portadoras de la mutación BRCA1 a menudo mueren de cáncer de ovario.

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Estudio de los genes BRCA1 y BRCA2. ¿Quién debe tomar la prueba?

La prueba del gen BRCA1 y BRCA2 debe ser realizada por mujeres con mayor riesgo (en relación con el riesgo de la población) de desarrollar cáncer de mama y/o de ovario, es decir:

  • han tenido al menos 2 casos de cáncer de mama en su familia (hace hasta tres generaciones),cáncer de ovario o ambos, especialmente si la enfermedad se diagnosticó antes de los 50 años;
  • independientemente de la edad, ellos mismos tienen cáncer de mama o de ovario o tienen parientes cercanos con cáncer de mama o de ovario (especialmente si fallecieron antes);
  • experimentó una forma atípica de la enfermedad, p.
  • además del cáncer de mama, entre familiares hubo casos de cáncer de próstata, cáncer de laringe, melanoma;
  • han sido diagnosticados con cambios no malignos, por ejemplo, quistes en los senos o en los ovarios, si están planeando o ya están usando terapia de reemplazo hormonal;
  • tiene familiares a los que se les ha diagnosticado una mutación BRCA1 o BRCA2.

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Categoría:

Oncología