- Mutaciones en el gen BRCA y riesgo de cáncer
- Mutaciones en el gen BRCA: indicaciones para pruebas genéticas
- ¿Cómo y dónde probar la mutación del gen BRCA?
- Mutaciones en el gen BRCA: no tienes porque enfermarte
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¿Existe un análisis de sangre para el cáncer? Gracias a los análisis genéticos en sangre se pueden detectar mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 y tomar las medidas preventivas adecuadas, ya sea en forma de seguimiento constante de la salud o de mastectomía preventiva. Una mutación en el gen BRCA1 y/o en el gen BRCA2 puede ser hereditaria y aumenta el riesgo de desarrollar cáncer de mama o de ovario.
La prueba de sangre para el cánceres en realidad una prueba genética que tiene como objetivodetectar mutaciones en el gen BRCA. Los genes BRCA1 y BRCA2son responsables del número adecuado de divisiones celulares. Si mutan, la célula comienza a dividirse sin control y sus células hijas también contienen la mutación y se dividen rápida e incontrolablemente. Peor aún, se puede heredar una mutación en el gen BRCA, lo que aumenta la probabilidad de desarrollar cáncer de mama o de ovario en las próximas generaciones. El gen BRCA mutado se puede heredar de la madre y la abuela, también del padre, quien, sin sufrir él mismo cáncer de mama, media en la transmisión de material genético defectuoso.
Mutaciones en el gen BRCA y riesgo de cáncer
Una mutación en el gen BRCA1 y/o el gen BRCA2 ocurre en aproximadamente el 0,1 por ciento de los casos de cáncer (1 de cada 1000 personas). En personas que pertenecen al grupo de riesgo (casos frecuentes de cáncer de mama y/o de ovario, o antecedentes familiares de cáncer de mama o de colon en un hombre), se debe realizar un test genético.
El riesgo de desarrollar cáncer en mujeres con una de las mutaciones BRCA es del 30 al 80 por ciento para el cáncer de mama, del 11 al 40 por ciento para el cáncer de ovario y alrededor del 10 por ciento para el cáncer de trompas y peritoneal. Sin embargo, debe recordarse que solo alrededor del 3 por ciento de todos los casos de cáncer de mama y alrededor del 14 por ciento de todos los casos de cáncer de ovario son causados por una mutación en el gen BRCA.
Mutaciones en el gen BRCA: indicaciones para pruebas genéticas
La prueba genética en sangre para la mutación del gen BRCA debe ser realizada por mujeres que:
- tenía casos de neoplasias malignas en la familia: cáncer de mama y de ovario en mujeres menores de 50 años, cáncer de mama, cáncer de próstata, cáncer colorrectal en hombres,
- usar anticonceptivos hormonales,
- tienen algún cambio en sus senos.
¿Cómo y dónde probar la mutación del gen BRCA?
Se toma una muestra para su análisissangre. La prueba es realizada por clínicas de genética oncológica. Es gratuito si el paciente está en riesgo. En privado, cuesta alrededor de 400 PLN. Si muestra que una mujer tiene el gen mutado, su riesgo de desarrollar cáncer de mama es mucho mayor (hasta un 80 por ciento) que otras mujeres. Sin embargo, él no tiene que enfermarse. Las pruebas de mutación BRCA1 y BRCA2 también se incluyen en todos los pacientes con cáncer de mama menores de 50 años y en todos los pacientes con cáncer de ovario. Si un paciente ha encontrado mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2, se deben realizar pruebas similares a sus familiares.
Mutaciones en el gen BRCA: no tienes porque enfermarte
Una mujer que sabe que es portadora del gen BRCA1 debe cuidarse de la profilaxis: abandonar la anticoncepción hormonal, hacerse controles periódicos y realizarse una mamografía a partir de los 35 años. La mastectomía preventiva también puede ser una solución. Muchos genetistas creen que a las portadoras de este gen que desarrollan cáncer de mama también se les debe animar a extirpar su mama sana durante la primera operación. Además, los genetistas recomiendan la ligadura de las trompas de Falopio o la extirpación de los ovarios a las mujeres mayores de 40 años. Dichos tratamientos están diseñados para reducir los efectos del estrógeno, que pueden estar contribuyendo a un nuevo cáncer. Apagar estos órganos y tomar un medicamento llamado tamoxifeno reduce el riesgo de cáncer de mama en casi un 80 por ciento.