El test prenatal Harmony es una prueba sencilla, segura y no invasiva que permite evaluar el riesgo de alteraciones cromosómicas como el síndrome de Down y otras trisomías. La prueba también le permite determinar el sexo del niño y detectar el riesgo de trastornos de los cromosomas sexuales (X, Y). Se realiza con una muestra de sangre extraída de la madre. ¿Cuándo debo hacerme el Harmony Prenatal Test?

Contenido:

  1. Prueba de armonía - eficacia
  2. Prueba de armonía - trisomía
  3. Prueba de armonía - trastornos de los cromosomas sexuales
  4. Prueba de armonía: ¿cuándo realizarla?

Prueba de armonía prenatalse basa en los últimos avances en pruebas prenatales no invasivas. Es un análisis de sangre simple y seguro para la madre y el bebé para evaluar el riesgo de ciertas trisomías en el feto.

Prueba de armonía - eficacia

Existen otras pruebas de detección no invasivas para detectar defectos genéticos fetales que utilizan la química del suero materno y/o la ecografía. Sin embargo, para la trisomía 21, la tasa de falsos positivos llega al 5 % y la tasa de falsos negativos llega al 30 %.

Por lo tanto, estas pruebas pueden indicar erróneamente la existencia de una trisomía en el feto, en una situación en la que el resultado debería ser negativo (el resultado de la prueba es entonces falso positivo) o, por el contrario, pueden indicar falsamente la ausencia de una trisomía fetal, aunque la trisomía exista (el resultado de la prueba es falso negativo).

Las tasas de falsos positivos y falsos negativos de la prueba Harmony son significativamente más bajas.

Las pruebas de diagnóstico, como la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas (CVS), son muy precisas para diagnosticar la trisomía fetal, sin embargo, como pruebas invasivas, existe el riesgo de perder un bebé.

La prueba prenatal Harmony detecta más del 99 % de los casos de trisomía 21 fetal con una tasa de falsos positivos inferior al 0,1 %.

Prueba de armonía - trisomía

Las células humanas contienen 23 pares de cromosomas que llevan información genética, hechos de hebras de ADN y proteínas. La trisomía es un trastorno cromosómico en el que están presentes tres copias del cromosoma en lugar de las dos normales.

  • Trisomía 21

Esta es la forma más común de trisomía en los recién nacidos. Se basa en la presencia de una copia extra del cromosoma.21. Esta anomalía genética provoca el síndrome de Down.

La enfermedad se presenta con retraso mental de diversa gravedad, de leve a moderado. Los pacientes también sufren de estructura anormal del sistema digestivo y defectos cardíacos congénitos. Se estima que el síndrome de Down ocurre en 1 de cada 740 nacimientos.

  • Trisomía 18

Este defecto está relacionado con la presencia de una copia adicional del cromosoma 18. La trisomía 18 causa el síndrome de Edwards y se asocia con un alto riesgo de aborto espontáneo.

Los bebés que nacen con el síndrome de Edwards tienen muchas anomalías que acortan significativamente su vida. El síndrome de Edwards se diagnostica en 1 de cada 5000 nacimientos.

  • Trisomía 13

Esta trisomía se desarrolla cuando aparece una copia adicional del cromosoma 13. Esta es la causa del síndrome de Patau, que tiene un alto riesgo de aborto espontáneo. Los bebés con trisomía 13 suelen desarrollar una cardiopatía congénita grave y otras anomalías graves.

Los niños con este defecto rara vez viven para vivir un año. La prevalencia de la trisomía 13 se estima en 1 de cada 16 000 nacimientos.

Prueba de armonía - trastornos de los cromosomas sexuales

Los cromosomas sexuales (X e Y) determinan el sexo. Las anomalías de los cromosomas sexuales X e Y, que conducen a muchas enfermedades, pueden deberse a la ausencia de una copia de un cromosoma, la presencia de una copia adicional o la presencia de una copia incompleta.

La prueba de armonía con la opción de análisis de cromosomas X, Y le permite evaluar el riesgo de síndromes:

  • XXX
  • XYY
  • XXYY
  • XXY (síndrome de Klinefelter)
  • monosomía X (X0) en niñas (síndrome de Turner)

La gravedad de los síntomas asociados con estos síndromes varía mucho. Si ocurren, por lo general se trata de una alteración física o conductual leve.

Prueba de armonía: ¿cuándo realizarla?

El Test Prenatal Harmony puede ser ordenado por un ginecólogo en el caso de mujeres que tengan al menos 10 semanas de embarazo. Se ejecuta en el caso de:

  • embarazos únicos de fertilización in vitro (FIV), independientemente del método utilizado, incluidos los embarazos de un óvulo extraño
  • embarazos gemelares (dos-fértiles) de concepción natural y embarazos concebidos después de la implantación de su propio óvulo. La prueba no identifica el riesgo de mosaicismo, trisomías parciales o translocaciones
  • Prueba NIFTY: prueba prenatal no invasiva. ¿Cuánto cuesta?
  • Prueba SANCO - sensibilidad. ¿Qué defectos detecta el feto?
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Sobre el Autoranna jaroszPeriodista que ha estado involucrada en la popularización de la educación para la salud durante más de 40 años. Ganador de numerosos concursos para periodistas que se ocupan de la medicina y la salud. Recibió, entre otros El premio "Golden OTIS" Trust Award en la categoría "Medios y salud", St. Kamil recibió, con motivo del Día Mundial del Enfermo, dos veces el "Crystal Pen" en el concurso nacional de periodistas que promueven la salud, y muchos premios y distinciones en los concursos para el "Periodista Médico del Año" organizados por la Asociación Polaca de Periodistas por la Salud.

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Investigación