Los científicos ya han descubierto al menos algunos genes que pueden estar asociados con la aparición de la esquizofrenia. Algunos informes dicen que las mutaciones conducen a cambios en la cantidad de neurotransmisores en el cerebro, mientras que otros argumentan que los trastornos genéticos pueden afectar la plasticidad del cerebro. La relación entre los genes y la esquizofrenia también puede evidenciarse por el hecho de que si alguien de la familia de una persona determinada sufre de esquizofrenia, él o ella tiene un mayor riesgo de desarrollar esta enfermedad.

La esquizofreniase considera una de las enfermedades psiquiátricas más graves. Durante el mismo, toda la psique del enfermo se desorganiza - de ahí el nombre de esta enfermedad, ya que se deriva de las palabras griegas schizein (dividir) y phren (mente).

Debido a que la esquizofrenia puede perjudicar la vida de los pacientes, así como las dificultades, no poco comunes, que se encuentran en el tratamiento de la esquizofrenia, los científicos aún están analizando los factores subyacentes. Probablemente no haya una causa específica de esquizofrenia: la etiología de esta unidad tiene en cuenta, entre otras cosas, infecciones experimentadas por los pacientes durante su vida intrauterina, sino también el uso de sustancias psicoactivas por parte de los pacientes en las primeras etapas de la vida. Otro aspecto que potencialmente puede causar esquizofrenia son los trastornos genéticos.

Heredar la esquizofrenia: ¿los genes están relacionados con la esquizofrenia?

La prevalencia de la esquizofrenia en la población se estima en alrededor del 1% y es similar en diferentes regiones del mundo. La existencia de tal relación puede, por lo tanto, sugerir que los factores ambientales (relacionados con el lugar de residencia de los pacientes) en realidad juegan un papel menor en la patogenia de la esquizofrenia. Por lo tanto, la atención de los investigadores se dirige a otras posibles causas de esta enfermedad, que incluyen hacia genes y trastornos relacionados con ellos.

El esfuerzo realizado en la investigación realizada hasta el momento no ha sido en balde, se han podido detectar determinados genes cuyas mutaciones pueden favorecer el desarrollo de la esquizofrenia. Uno de estos genes es el gen COMT, que codifica la enzima catecol-o-metiltransferasa. Esta proteína es responsable del metabolismo de los neurotransmisores, incluyendo dopamina Se ha observado que las mutaciones en el gen COMT pueden conducir acambios en la cantidad de dopamina en el cerebro, y son las alteraciones en la cantidad de este neurotransmisor las que se encuentran en pacientes con esquizofrenia.

Otro gen que parece estar asociado con la esquizofrenia es DISC1. Este gen incluso tiene un nombre derivado de la enfermedad en la que puede participar la patogénesis: la abreviatura DISC1 proviene de la frase en inglés "disrupted in schizophrenia", que se puede traducir como "dañado en la esquizofrenia". En estudios realizados en ratones, se observó que las mutaciones de este gen modifican el llamado plasticidad del cerebro. Esta característica es particularmente importante porque permite que la mente se adapte a las condiciones ambientales cambiantes, gracias a la plasticidad del cerebro, para la formación de nuevas conexiones neuronales. Se cree que las anomalías en la plasticidad cerebral, que pueden deberse a una mutación en DISC1, pueden aumentar el riesgo de desarrollar esquizofrenia.

Otro gen que se ha mencionado recientemente en el análisis de los vínculos entre los trastornos genéticos y la esquizofrenia es el gen C4. El producto proteico de este gen está involucrado en los procesos de degradación de las conexiones interneuronales. Tales fenómenos incluso tienen lugar de forma completamente fisiológica: se producen cambios en las conexiones entre las células nerviosas individuales, por ejemplo, durante los procesos de maduración humana. Sin embargo, las mutaciones del gen C4 pueden conducir a una degradación excesiva de las conexiones mencionadas y, por lo tanto, contribuir a la aparición de esquizofrenia.

Herencia de la esquizofrenia: ¿existen pruebas que detecten trastornos genéticos asociados a la esquizofrenia?

Actualmente, no existen pruebas comerciales que nos permitan determinar si tenemos un trastorno genético que predispone a la esquizofrenia. Dicha investigación podría ser de particular interés para aquellos que tienen a alguien que sufre esquizofrenia en su familia; después de todo, su riesgo de desarrollar la enfermedad es más alto que el riesgo de la población del 1%.

Hay al menos algunas razones por las que no existen pruebas genéticas para determinar el riesgo de esquizofrenia. La primera es que la ciencia todavía no tiene suficiente conocimiento sobre la genética de la esquizofrenia. De hecho, como se mencionó anteriormente, ya se han descubierto algunos genes potencialmente involucrados en el desarrollo de esta enfermedad, sin embargo, los informes actualmente disponibles pueden tomarse como suposiciones más que como certezas. También hay que tener en cuenta que los antecedentes familiares de esquizofrenia no significan que la enfermedad vaya a repetirse en otros miembros de la familia en el futuro. De hecho, ante la presencia de esquizofrenia en familiares, el riesgo es quenos enfermamos, aumenta (a veces incluso significativamente), pero aún no significa que ese paciente tenga los mismos trastornos genéticos que sus familiares. Después de todo, los porcentajes dados anteriormente siguen siendo solo una estadística.

Otro aspecto que probablemente no verá las pruebas genéticas para la esquizofrenia en el mercado es la patogenia de la enfermedad en sí. Se cree que la etiología de la esquizofrenia es multifactorial y que la enfermedad se desarrolla sólo cuando se superponen varias patologías diferentes. Debe recordarse que los trastornos genéticos en realidad pueden contribuir a la esquizofrenia, sin embargo, no son el único factor que desencadena la aparición de esta enfermedad en los pacientes.

Vale la pena saberlo

Heredar la esquizofrenia: ¿estamos en mayor riesgo de tener un familiar con esquizofrenia?

El papel de la genética en el desarrollo de la esquizofrenia también puede ser convencido por el hecho de que el riesgo de esta enfermedad es mayor si un miembro de la familia de una persona determinada ya la padece. El riesgo varía y está directamente relacionado con el grado de parentesco con el paciente con esquizofrenia.

El mayor riesgo lo tienen los gemelos idénticos: cuando uno de ellos sufre esquizofrenia, el riesgo de que el otro gemelo padezca la misma enfermedad es de casi un 50%. En otros casos, el riesgo puede ser tan alto como: -5% si uno de los abuelos padece esquizofrenia, -6% si la padece un hermano o hermana, -13% si uno de los padres padece esquizofrenia, -46% si uno de los padres tiene esquizofrenia, cuando ambos padres tienen esquizofrenia

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Psiquiatría