- Fibrosis quística: examen de recién nacidos
- Fibrosis quística: pruebas prenatales
- Fibrosis quística - pruebas genéticas
- Fibrosis quística - prueba del sudor
La fibrosis quística es una enfermedad que se puede detectar mediante pruebas de detección, prenatales y genéticas. Esta investigación es de gran importancia para el diagnóstico, tratamiento temprano y rehabilitación de esta enfermedad genética más común en la población humana.
Fibrosis quísticaes una enfermedad que se puede detectarpruebas de detección ,pruebas prenatalesy investigación genética . Son muy importantes porque la fibrosis quística es difícil de detectar porque sus síntomas no son muy específicos.
Fibrosis quística: examen de recién nacidos
El cribado neonatal identifica las enfermedades congénitas, mediante las pruebas adecuadas, antes de que se desarrollen los síntomas. Según el Ministerio de Salud, si no se trata, provoca desnutrición grave, enfermedad pulmonar obstructiva e infección de las vías respiratorias. El diagnóstico de la fibrosis quística en la primera infancia permite detectar y tratar precozmente la insuficiencia pancreática exocrina, prevenir las carencias nutricionales y conseguir un correcto desarrollo somático del niño enfermo (peso y talla).
La prueba consiste en recolectar la sangre del recién nacido en un papel de seda especial y enviarla al laboratorio.
El cribado de fibrosis quística incluye a todos los recién nacidos en Polonia desde junio de 2009.
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Fibrosis quística: pruebas prenatales
La fibrosis quística en un bebé se puede detectar durante el embarazo. Sin embargo, para este propósito, se realizan exámenes prenatales invasivos, con el riesgo de dañar al feto.
Fibrosis quística - pruebas genéticas
La fibrosis quística es una enfermedad determinada genéticamente causada por una mutación en el gen CFTR. Estas anomalías pueden detectarse mediante pruebas genéticas. Hasta la fecha, se conocen más de 2000 mutaciones diferentes del gen CFTR, y estos estudios permiten determinar una mutación específica.
Fibrosis quística - prueba del sudor
Los síntomas de la fibrosis quística a menudo no son evidentes. “Cuando beso la cabeza de mi bebé, la sal se queda en mis labios”, “Noté que el sudor de mi bebé es intensamente saladogusto. ¿Es esto realmente motivo de preocupación? "- estas relaciones de los padres no tienen que ser demasiado sensibles. El sudor suele ser salado, pero el "sudor salado" tiene un sabor especial. A veces, incluso pueden aparecer cristales de sal en la piel del niño. Estos son síntomas de fibrosis quística. Prueba de sudor, que consiste en determinar la concentración de cloruro en el sudor Se recolecta una muestra de sudor con un dispositivo especial de estimulación del sudor Para realizar esta prueba de forma gratuita, debe derivar a una clínica de fibrosis quística de su médico de cabecera o médico de cabecera.