La enfermedad de Hallervorden-Spatz es una rara enfermedad degenerativa del sistema nervioso determinada genéticamente. Se diagnostica con mayor frecuencia en niños entre ...…
Leer MásEnfermedades genéticas 2025, Abril
La enfermedad de Canavan es una enfermedad degenerativa grave e incurable del sistema nervioso central. Se hereda genéticamente y la única forma de tratarlo es...…
Leer MásLa hemimelia radial es un subdesarrollo de la extremidad superior causado por la ausencia parcial o total del hueso del radio. Una persona con este defecto de nacimiento se parece a...…
Leer MásEl síndrome de Beals es, por lo demás, aracnodactilia por contractura congénita o síndrome de Beals-Hecht. La esencia de la enfermedad son las anomalías en la estructura del esqueleto y los músculos. Los más peligrosos...…
Leer MásHace solo unos años, los pacientes con atrofia muscular espinal solo podían participar en ensayos clínicos de nuevos medicamentos, usar fisioterapia y tratamiento médico ...…
Leer MásLa enfermedad de Sanfilippo (mucopolisacaridosis tipo III) es una enfermedad incurable en el curso de la cual se dañan los tejidos y órganos, y luego a la caquexia ...…
Leer MásLa hipofosfatemia es una deficiencia de fósforo en el cuerpo. Esta es una condición peligrosa que puede conducir a la muerte. Están expuestos a la deficiencia de fósforo en el cuerpo...…
Leer MásQuizás pronto no tengas que hacer un pacto con el diablo para ganar longevidad. Por lo que sabemos hoy, debe seguir una dieta baja en calorías, vivir en ...…
Leer MásXYY Super Male Syndrome es una enfermedad genética a la que sólo se enfrentan los hombres. Contrariamente a su nombre, en algunos casos puede conducir a problemas con la libido...…
Leer MásEl síndrome de Kabuki se asocia con discapacidad intelectual, pero el síntoma más característico que se presenta en todos los pacientes es la dismorfia facial...…
Leer MásEl Síndrome Súper Femenino XXX es una enfermedad genética que sólo afecta a las mujeres. Los síntomas característicos de la enfermedad son, entre otros, rasgos femeninos enfatizados, por ejemplo, una b ...…
Leer MásEl síndrome de Tourette (enfermedad) puede tener diferentes síntomas en niños y adultos. Después de la pubertad, la intensidad de la característica de este ...…
Leer MásLa homocistinuria es una enfermedad metabólica rara, determinada genéticamente, en la que el metabolismo del aminoácido metionina es anormal. ¿Cuáles son las causas y ob...…
Leer MásSi estoy relacionado con mi novia de tal manera que su bisabuelo y mi bisabuela son hermanos, nuestros hijos pueden ser retrasados mentales ...…
Leer MásSMA - atrofia muscular espinal - es una enfermedad que hasta hace poco tiempo era incurable y fatal. En 2016 apareció una luz en el túnel, era...…
Leer MásEl favismo, o enfermedad del frijol, es una enfermedad genética hereditaria en la que se produce una anemia potencialmente mortal. Su desarrollo puede estar influenciado por...…
Leer MásHomeostasis (del griego - homois - que significa similar, estasis - duración o estado) capacidad única del sistema para mantener la estabilidad del medio interno b ...…
Leer MásIncluso hace un año y medio, no existía un tratamiento eficaz para la AME en Polonia. Actualmente, más de 700 pacientes con ...…
Leer MásAlrededor de 2022 pacientes con AME han podido beneficiarse del programa de medicamentos. Le preguntamos al prof. Dr ja ...…
Leer MásLa AME, es decir, la atrofia muscular espinal, es causada por una deficiencia de la proteína SMN1 necesaria para el correcto funcionamiento de las neuronas motoras responsables del trabajo de ...…
Leer MásEstoy con un chico que tiene colitis ulcerosa. Si decido tener un hijo, ¿existe la posibilidad de que mi hijo...…
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Leer MásMi hija tenía sospechas de síndrome de Down, pero el examen no lo mostró. Resultado de la prueba genética: material de cultivo: linfocitos de sangre periférica, números ...…
Leer MásTengo un problema de sudoración excesiva en las palmas de los pies y en todo el cuerpo en general. Sé que es normal que una persona sude, pero yo sudo más que los demás. ¿Qué es...…
Leer Más¡Hola, doctor! Mi papa murio a los 48 años de cancer de pulmon, desde muy temprana edad tuvo comezon anal por lo cual fue tratado desde joven y hasta...…
Leer MásMi hija está en su segundo embarazo. El primero salió sin problemas y nació una niña. Ahora tenemos un problema, porque la clínica que realizó el ba...…
Leer MásSi ambos padres tienen ojos azules, ¿su hijo puede tener ojos marrones?…
Leer MásQuiero saber si el padre con sangre tipo Orh+, madre Arh- puede ser el padre de la hija y sangre tipo ABrh-. Gracias por su respuesta.…
Leer MásSi el padre tiene sangre tipo 0rh + y la hija A o B o AB, ¿no están relacionados? Gracias…
Leer MásMi hija tiene fenilcetonuria. En el comité de adjudicación de discapacidad, el médico preguntó cuándo estaba enfermo el niño. Emitió un comunicado de que es...…
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