Tengo problemas de audición porque los médicos me dieron medicamentos cuando tenía 2 semanas de edad, podría haber muerto sin estos medicamentos. Tengo un nervio auditivo dañado por eso. Mi pérdida auditiva...…
Leer MásEnfermedades genéticas 2025, Abril
Después de 2 abortos espontáneos (ambos en la semana 9 de embarazo, el latido del corazón que se había escuchado anteriormente se ha detenido) es necesario realizar una prueba de mutaciones (factor V Leiden, ...…
Leer MásYa tengo 18 semanas de embarazo y sé que es la última llamada para una prueba invasiva llamada amniopuntura. Quede embarazada de mi prima, esa es nuestra o...…
Leer Más¿Es posible crecer más que el potencial de crecimiento almacenado en tus genes? ¿Puedo hacer que mi cuerpo crezca cuando la GH es normal? Sé que la dieta tiene...…
Leer MásHiperamonemia significa niveles elevados de amoníaco en la sangre. Aquí es cuando aparecen síntomas como confusión, confusión y somnolencia, o viceversa - agitación...…
Leer MásEl síndrome de Axenfeld-Rieger es una enfermedad genética que daña el órgano de la visión, específicamente la parte anterior del ojo. A medida que se desarrolla, por lo general...…
Leer MásEl síndrome de Job, o síndrome de hiper-IgE, es una enfermedad rara de origen genético que resulta en inmunodeficiencia. Las personas con síndrome de Job se caracterizan por sp ...…
Leer MásEl síndrome de la autocervecería es una enfermedad en la que el paciente experimenta episodios de intoxicación... sin consumir ninguna cantidad de alcohol. Que puede hacer este estado...…
Leer MásLa trimetilaminuria es una afección cuyo nombre coloquial puede incluso provocar la risa: se conoce como el síndrome del olor a pescado. Una transición característica...…
Leer MásLa enfermedad de Moyamoya es una enfermedad muy rara. Este intrigante nombre esconde una enfermedad progresiva e incurable...…
Leer MásLa displasia ectodérmica es una enfermedad genética en la que hay un desarrollo anormal de los dientes, el cabello, las uñas y las glándulas de la piel. Displasia ...…
Leer MásEl síndrome de Kallmann es la forma más común de deficiencia aislada de gonadotropinas. La enfermedad es hereditaria, generalmente en varios de sus representantes masculinos. Lecze ...…
Leer MásLas enfermedades poliglutamínicas son un grupo de enfermedades genéticas raras e incurables que conducen a la muerte de las células del cerebro. La corea de caza más famosa...…
Leer MásEl síndrome de Weaver-Williams (síndrome de Weaver-Smith) es un síndrome de anomalías congénitas muy raro descubierto en 1974 por David D. Weaver. J ...…
Leer MásLa hipertricosis, o síndrome del hombre lobo, es un trastorno genético que se manifiesta en un exceso de vello corporal. En la persona afectada, el cabello es abundante...…
Leer MásLa displasia de Lewandowsky-Lutz es una enfermedad de la piel determinada genéticamente en el curso de la cual aparecen cambios en el cuerpo que se asemejan a la corteza de un árbol...…
Leer MásEl síndrome de Schinzel-Giedion es un síndrome de anomalías congénitas determinado genéticamente. El síndrome de Schinzel-Giedion se caracteriza, entre otras cosas, por retraso mental severo, ...…
Leer MásLa enfermedad de Morquio, o mucopolisacaridosis tipo IV (MPS IV), es una enfermedad rara con antecedentes genéticos perteneciente al grupo de las mucopolisacaridosis. La causa de ch...…
Leer MásEl síndrome de Apert es una de las enfermedades más raras causada por una mutación genética. En Polonia nacen cada año 2 o 3 niños con síndrome de Aperta, c...…
Leer MásLa espermatogénesis es un proceso que conduce a la formación de células reproductoras masculinas con una cantidad reducida de material genético y un número reducido de cromos ...…
Leer MásEl síndrome de Dandy-Walker es un defecto complejo del desarrollo del sistema nervioso central, que se relaciona principalmente con la educación incompleta del gusano cerebeloso. En...…
Leer MásEl síndrome de la uña del pie y la rótula es un trastorno genético raro que provoca que una persona sufra uñas deformadas o que le f alten uñas. Además, lic...…
Leer MásSábado por la mañana, Mokotów en Varsovia. Paz y tranquilidad en las calles - hay un ambiente de fin de semana - muy diferente al que domina la bulliciosa capital todos los días. En...…
Leer MásEl síndrome de Williams es un grupo de defectos genéticos causados por una mutación dentro del cromosoma 7. Fue descrito en 1961 por el cardiólogo neozelandés J. C. P. Williams. ...…
Leer MásEl síndrome de Cockayne (síndrome de Neill-Dingwall) es un trastorno multisistémico autosómico recesivo raro causado por un defecto ...…
Leer MásLa analgesia congénita es una enfermedad en la que el paciente no siente estímulos dolorosos. En teoría puede parecer un estado favorable, en la práctica lo es...…
Leer MásLa progeria (del griego, vejez prematura) es una enfermedad rara que implica el envejecimiento extremadamente rápido del cuerpo. Esta es también la explicación de su llegada...…
Leer MásLa dislexia significa que en la escuela suelen ser acusados de pereza, castigados con calificaciones más bajas y criticados constantemente. Mientras tanto, los disléxicos necesitan ayuda profesional. No...…
Leer MásEl síndrome de Pierre Robin es un síndrome de anomalías congénitas craneofaciales, que resulta de un desarrollo anormal de la mandíbula en el período embrionario del embrión. Ambos...…
Leer MásLa hemosiderosis (también conocida como síndrome de Ceelen-Gellerstedt) es una rara enfermedad de almacenamiento de etiología desconocida. Se caracteriza por una tríada de síntomas: hemoptisis, ur...…
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