A mi hijo le diagnosticaron fenilcetonuria clásica cuando tenía 11 días. Se realizaron pruebas genéticas y no se detectaron mutaciones. ¿Qué muestra esto? B ...…
Leer MásEnfermedades genéticas 2025, Abril
En la familia de mi esposo había un gran número de casos de cáncer. Por parte de su madre, mi abuela sufría de cáncer de mama, y sus 2 hijas sufrían de cáncer de cuello uterino (probablemente esto no sea...…
Leer MásHola, tengo una pregunta. Mis padres están muertos, la causa fue el cáncer: mi madre tiene ganglios linfáticos de Hodgkin, mi padre tiene un linfoma maligno en la cabeza. tengo 4...…
Leer MásTenemos un problema con nuestro marido. Ya estamos unos años después de la boda. Nos casamos de niños porque yo estaba embarazada. Mi marido sabía perfectamente que yo no estaba embarazada de él...…
Leer MásYo, el padre, tengo el tipo de sangre ABRh +, mi esposa BRh + y nuestra hija BRh-. ¿Es posible que nuestro hijo haya heredado un grupo sanguíneo negativo?…
Leer MásMi ex novio exigió una prueba de paternidad de ADN en la corte. Estuve de acuerdo porque estaba seguro de que él era el padre. Se tomó una muestra de saliva de la mejilla para el examen. Recientemente...…
Leer Más¿El alcoholismo se transmite genéticamente?…
Leer MásMi esposo sufre de azoospermia, sé que necesita hacerse una prueba de cariotipo, AZF y CFTR. Por favor, dígame, ¿también tengo que hacerme alguna prueba genética? J ...…
Leer Más¿Cuál es la probabilidad de que mi hija (2,5 años) desarrolle asma bronquial si mi esposo, su papá y su bisabuela (y abuela ...…
Leer Más¿Deberían mi pareja y mi pareja hacerse pruebas genéticas antes de planear un bebé? Estoy en una relación con mi primo lejano (antepasado común es bisabuelo...…
Leer MásLa hemimelia es un defecto congénito caracterizado por la ausencia total o parcial de la parte distal del miembro inferior o superior. Una persona que sufre de hemimelia debe...…
Leer MásEl síndrome de Angelman es una enfermedad genética rara, cuya esencia son los cambios en el funcionamiento del sistema nervioso. Los pacientes con síndrome de Angelaman tienen una risa característica...…
Leer MásLa poliposis juvenil es una enfermedad genética que afecta principalmente al aparato digestivo. Sin tratamiento, puede conducir al desarrollo de cáncer, por...…
Leer MásLas facomatosis, o enfermedades dermatológicas y nerviosas, o displasias neuroectomesodérmicas, son trastornos congénitos del desarrollo que afectan principalmente a la piel y al sistema nervioso...…
Leer MásLa acondroplasia es una enfermedad causada por la mutación de un solo gen. En los pacientes con esta unidad lo más destacable es la f alta de crecimiento, síntomas y...…
Leer MásEl hipertelorismo es el aumento excesivo de la distancia entre los órganos pares del cuerpo humano. El más visible y perceptible para quienes te rodean es el hipertelorismo...…
Leer MásLos síntomas de la fibrosis quística, una enfermedad genética incurable, no siempre son interpretados correctamente por los médicos, y un diagnóstico demasiado tardío reduce significativamente la calidad ...…
Leer Más¿Sabes cómo se manifiesta el síndrome del hombre lobo (Hipertricosis), la elefantiasis, el síndrome de Bloom o Cockayne, qué es el síndrome de Treacher Collins o Proteu...…
Leer Más¿Cuál es el tratamiento de la distrofia muscular? En primer lugar, la distrofia muscular requiere rehabilitación lo antes posible. El objetivo es aliviar los síntomas de...…
Leer MásLa distrofia miotónica (enfermedad de Steinert) es la distrofia muscular más común. La pérdida progresiva de fuerza muscular y el desgaste muscular son los principales problemas, pero no los únicos...…
Leer MásLa maldición de Ondine, o síndrome de hipoventilación central congénita, es una rara enfermedad genética en la que la respiración puede detenerse durante el sueño y ...…
Leer MásHeredamos no solo el color de nuestros ojos o cabello. También puede contraer una enfermedad en el paquete genético. Algunas enfermedades genéticas solo se transmiten a los descendientes en ...…
Leer MásEl síndrome de Sotos, o gigantismo cerebral, es un síndrome raro de anomalías congénitas que se manifiesta como anomalías tanto en el desarrollo físico como mental...…
Leer MásEl síndrome de Chediak-Higashi es un raro defecto autosómico recesivo del sistema inmunológico que generalmente desarrolla síntomas después del nacimiento ...…
Leer MásEl síndrome del grito de gato es una enfermedad genética rara. Su síntoma característico es el llanto de un bebé, que se asemeja al maullido de un gato - de ahí el nombre común con...…
Leer MásLa diabetes marrón, o hemocromatosis primaria, es una enfermedad metabólica grave. La diabetes parda puede conducir, entre otros, a para cardiomiopatía e irreversible...…
Leer MásEl síndrome de Werner es una entidad patológica determinada genéticamente que se caracteriza por un envejecimiento prematuro. Sus síntomas suelen aparecer en el período de...…
Leer MásEl síndrome de Peutz-Jeghers es una enfermedad genética cuyo primer síntoma suele ser cambios en la piel inexplicables. ¿Qué otros síntomas hay en esta enfermedad? Para...…
Leer MásEl síndrome de Di George es un defecto de nacimiento causado por una pérdida de material de ADN. En la raíz de esta enfermedad genética está la pérdida de un fragmento del cromosoma 22, lo que resulta en una deficiencia...…
Leer MásLas personas con hemofilia corren el riesgo de desarrollar complicaciones. El primero puede ocurrir cuando intenta tratar a un paciente. Una persona con hemofilia con ...…
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