Las miopatías son el grupo más diverso de enfermedades neuromusculares, ya que los síntomas y la gravedad de los síntomas pueden variar ampliamente; hay tantos de ellos que...…
Leer MásEnfermedades genéticas 2024, Diciembre
El síndrome de Gilbert es una enfermedad genética menor que no requiere tratamiento especializado. Sin embargo, es muy importante diagnosticarlo rápidamente. U os ...…
Leer MásLa fiebre mediterránea familiar es una enfermedad genética que afecta principalmente a los habitantes del Mediterráneo o de Oriente Medio. Lo más ch...…
Leer MásAlgunos provienen de familias longevas: no se almacenaron enfermedades graves en sus genes. Sin embargo, otros no tienen tanta suerte y heredan una tendencia a d...…
Leer MásEl síndrome X frágil (FRA X) es una enfermedad genética que se caracteriza por una disminución en el desarrollo intelectual de diversos grados, generalmente en campesinos...…
Leer MásEl síndrome de Rett aparece de repente y lentamente les quita a los padres a un niño que se venía desarrollando normalmente. El trastorno, debido a síntomas similares, se confunde con...…
Leer MásLa epilepsia del norte es una enfermedad determinada genéticamente, diagnosticada previamente solo en personas de Finlandia. Característica ce ...…
Leer MásLa epidermólisis ampollosa (EB), o ampollas epidérmicas, es una enfermedad de la piel determinada genéticamente. En su transcurso, la piel queda tan delicada como resplandeciente...…
Leer MásLa enfermedad de Friedreich (ataxia de Friedreich) es una enfermedad genética en la que la ataxia es el síntoma predominante. La enfermedad de Friedreich puede aparecer hoy mismo...…
Leer Más¿Qué te puedes contagiar en un baño público? En teoría, muchas enfermedades, porque hay muchos gérmenes en el baño público. Sin embargo, contrariamente a la opinión popular...…
Leer MásLa porfiria es, en la mayoría de los casos, una enfermedad hereditaria, que se manifiesta, entre otras, por la fotofobia. Por esta razón, una vez se asoció con el vampirismo. Porfiria ...…
Leer MásEl síndrome de Tourette es un tipo de trastorno neurológico hereditario. El síndrome de Tourette se manifiesta en presencia de numerosos tics motores y verbales.…
Leer MásEl síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL) es una enfermedad rara, determinada genéticamente, que se hereda de forma autosómica dominante. El síndrome más común de cambios en ...…
Leer MásLa esclerosis tuberosa es una enfermedad genética rara. Uno de sus primeros síntomas es una erupción característica que se convierte en pequeños bultos con el tiempo. En p...…
Leer MásLa distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética que causa desgaste muscular progresivo e irreversible (atrofia). Es una enfermedad ligada al género - ...…
Leer MásLa hiperplasia suprarrenal congénita es un defecto genético que consiste en una mutación genética que elimina una de las enzimas clave en ...…
Leer MásLa amiloidosis (amiloidosis, betafibrillosis) es una enfermedad en la que las proteínas se almacenan en el cuerpo. Dependiendo de dónde se encuentren estos depósitos, en...…
Leer MásLa anemia de células falciformes es una enfermedad de la sangre potencialmente mortal. Provoca la acumulación de glóbulos y luego la formación de bloqueos en el n ...…
Leer MásEl síndrome de Marfan es un trastorno genético del tejido conectivo con un curso heterogéneo. Las características más distintivas del síndrome de Marfan son estatura alta, disp ...…
Leer MásLa SMA o atrofia muscular espinal es una enfermedad genética, cuya esencia es la atrofia gradual de los músculos. Algunos pacientes desarrollan síntomas de AME poco después del nacimiento, otros se enferman cuando son adultos. AME - ¿Qué es esta enfermedad? ¿Cuáles son las causas de la AME? ¿Qué es el tratamiento y la rehabilitación? ¿Cuál es el pronóstico y cuál es la esperanza de vida del paciente?…
Leer MásLa sitosterolemia (fitosterolemia) es una enfermedad metabólica hereditaria rara. Hasta el momento sólo se han descrito 45 casos. Sin embargo, el porcentaje de personas enfermas puede...…
Leer MásEl síndrome de Lesch-Nyhan es un trastorno del metabolismo de las purinas ligado al cromosoma X. El hombre afectado por esta condición no tiene la enzima con ...…
Leer MásEl supuesto hipoparatiroidismo, o síndrome de Albright, es un grupo de enfermedades metabólicas determinadas genéticamente en el curso de las cuales existe una deficiencia...…
Leer MásEl síndrome de Hunter, o mucopolisacaridosis tipo II, es una rara enfermedad metabólica genética. El síndrome de Hunter se destaca entre otros tipos de muk...…
Leer MásLa acidosis metilmalónica es un trastorno metabólico en el que el cuerpo no descompone correctamente ciertas proteínas y grasas. En consecuencia, la sustancia con ...…
Leer MásLa cistinosis es una enfermedad metabólica rara pero muy peligrosa. En su curso, el aminoácido cistina se acumula en exceso en el cuerpo. Daños l ...…
Leer MásLa enfermedad de Krabbe (leucodistrofia globoide) es una enfermedad genética poco conocida y muy rara que afecta principalmente al sistema nervioso periférico y central. Clases...…
Leer MásEl síndrome de Zellweger (ZS) - también conocido como síndrome cerebrohepatorrenal, es una rara enfermedad metabólica que resulta de una disfunción del cuerpo humano...…
Leer MásLa abetalipoproteinemia (síndrome de Bassen-Kornzweig) es una enfermedad metabólica determinada genéticamente en la que se altera la absorción de grasas...…
Leer MásLa enfermedad de Wilson es una enfermedad metabólica rara pero muy peligrosa. En su curso, el cobre, que se acumula en exceso en el cuerpo, daña el cerebro y el...…
Leer Más