La alcaptonuria (protección) es una enfermedad en la que el cuerpo no descompone dos aminoácidos: fenilalanina y tirosina. Como consecuencia, producto de sus transformaciones...…
Leer MásEnfermedades genéticas 2024, Diciembre
El síndrome de Wolf-Hirschhorn es un grupo de defectos de nacimiento que consiste en un grupo complejo de condiciones. Por el hecho de que son característicos, esta rara enfermedad genética...…
Leer MásLa galactosemia es un trastorno genético raro que resulta de la incapacidad del cuerpo para convertir la galactosa en glucosa. Como consecuencia de esta disfunción, en la galactosemia...…
Leer MásLa mucopolisacaridosis (MPS) es una enfermedad metabólica genética rara vez diagnosticada que daña muchos órganos y, por lo tanto, -...…
Leer MásLa fenilcetonuria es una enfermedad metabólica hereditaria. Consiste en una transformación anormal de uno de los aminoácidos: la fenilalanina. En el tratamiento de la fenilcetonuria bardo...…
Leer MásLa neurofibromatosis (neurofibromatosis) es una enfermedad genética incurable incluida en el grupo de las facomatosis. Los síntomas de la neurofibromatosis varían, pero...…
Leer MásLa enfermedad de Pompe es una rara enfermedad metabólica genéticamente determinada en la que el cuerpo no descompone el glucógeno en glucosa. Como consecuencia, el glucógeno...…
Leer MásLa heterocromía es un defecto extremadamente raro que afecta aproximadamente al 1 por ciento de la población. Consiste en una diferente posición del tinte en al menos dos partes del iris de uno...…
Leer Más¿Cuál es el mecanismo de la distrofia de Fuchs y cómo se trata?…
Leer Más¡Hola! Soy madre de un niño de 6 años que sufre de fenilcetonuria. Después de una larga lucha, finalmente obtuvimos una prueba genética y, por lo tanto, tengo una pregunta. En mi...…
Leer MásLa herencia genética es un asunto complicado. Se sabe que en el momento de la concepción se toma una decisión sobre muchas de las características del niño. Los genes deciden qué color de ojos o de piel...…
Leer MásBartek Bułat nació con hemimelia tibial, una f alta congénita de tibia. Los médicos inicialmente sugirieron que los padres amputaran, pero el Dr. Dror Paley de The Pa ...…
Leer MásMi novio se ha estado sintiendo mal durante mucho tiempo. Está mareado, como dice…
Leer Más¿Por qué es posible que los padres tengan sangre Rh+ y los hijos Rh?…
Leer Más¡Hola! Tengo 38 años, hace seis meses mi papá murió de cáncer colorrectal, su padre murió de cirrosis del hígado. Por parte de mamá, mi abuela murió de cáncer de hígado, y s ...…
Leer MásEl síndrome de Gitelman es una enfermedad renal hereditaria y congénita. Es una condición que suele ser leve. No afecta la esperanza de vida del paciente ni funcional...…
Leer MásLa hinchazón grasa, o lipedema, es una enfermedad que afecta al tejido subcutáneo y consiste en la acumulación simétrica y desproporcionada de cantidades excesivas de tejido ...…
Leer MásLa enfermedad de Gaucher es una rara enfermedad genética que puede conducir a una disfunción del hígado y el bazo, así como del sistema óseo y nervioso, haciendo imposible ...…
Leer MásEl síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) es una ausencia congénita o subdesarrollo del útero y la vagina. Los pacientes con síndrome MRKH no pueden tener relaciones sexuales vaginales...…
Leer MásLa enfermedad del jarabe de arce (MSUD, por sus siglas en inglés) es una afección en la que el cuerpo no puede descomponer tres proteínas: leucina, isoleucina y valina. Como consecuencia, estas proteínas...…
Leer MásEl síndrome TAR es una enfermedad rara y hereditaria de la sangre y los huesos. Un niño con TAR nace sin radio y con un número bajo de plaquetas (trombocitopenia...…
Leer MásEl síndrome de Usher es una rara enfermedad genética caracterizada por pérdida de audición y disfunción progresiva de la vista. En última instancia, conduce a c ...…
Leer MásEl síndrome de Smith-Lemli-Opitz es una enfermedad metabólica rara en la que el cuerpo no produce suficiente colesterol. Esta rara enfermedad se desarrolla...…
Leer MásUna célula es la parte más pequeña de un organismo capaz de llevar a cabo procesos vitales por sí misma. Es una combinación de dos células, es decir, un espermatozoide y un óvulo...…
Leer Más¿Qué características de la apariencia están determinadas genéticamente? ¿Cómo se hereda el color de cabello, ojos y altura? Los caballeros suelen decir: quieres saber cómo está tu d...…
Leer MásLa enfermedad de Fabry es una rara enfermedad genética que sugiere que sus síntomas incluyen degeneración de las articulaciones o enfermedad cardíaca. Esto hace que sea mucho más difícil configurarlo temprano...…
Leer MásEl síndrome de Cowden es una condición que aumenta el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer. Las personas diagnosticadas con la enfermedad de Cowden se incluyen en el grupo...…
Leer MásLa poliposis adenomatosa familiar del colon (PAF) es una enfermedad hereditaria cuyos síntomas son causados por la presencia de múltiples pólipos en el intestino grueso. ...…
Leer MásLa miositis osificante progresiva (fibrodisplasia, FOP) es una enfermedad en la que los músculos y las articulaciones se transforman lentamente en hueso, lo que lleva a ...…
Leer MásLas enfermedades genéticas son un gran grupo de enfermedades relacionadas con anomalías en el material genético humano. Descubre cuáles son las enfermedades más comunes...…
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